Choroby rzadkie: długa droga od diagnostyki do leczenia

Samych chorób rzadkich sklasyfikowano do tej pory około 7 tysięcy. Bywa, że z danym problemem zmaga się zaledwie kilkoro pacjentów w całej Europie. To dlatego ta wielka grupa schorzeń zyskała miano „chorób rzadkich”, pomimo tego, że cierpią z ich powodu rzesze ludzi. Eksperci szacują, że co roku około 6-8 proc. populacji ma stawianą diagnozę choroby rzadkiej, czyli takiej, której częstość występowania jest bardzo niska (dotyka mniej niż 5 na 10 000 osób), która charakteryzuje się często ciężkim i postępującym przebiegiem i które mogą zagrażać życiu lub powodować przewlekłą niepełnosprawność. Są to choroby, które najczęściej są uwarunkowane genetycznie (ok. 80 proc. z nich).

Choroby rzadkie to niejednorodna grupa problemów:

•     choroby krwi i szpiku (np. hemofilia),
•     choroby metaboliczne (np. mukowiscydoza, fenyloketonuria, mukopolisacharydoza), choroby neurologiczne (np. rdzeniowy zanik mięśni, zespoły padaczkowe)
•     zespoły wad wrodzonych (np. zespół Pradera-Williego).

Około 20 proc. chorób rzadkich rozwija się wskutek przebycia infekcji, alergii, pod wpływem czynników środowiskowych, zaburzeń układu odpornościowego czy proliferacji komórek.

Eksperci: W obszarze chorób rzadkich nastąpiło dużo pozytywnych zmian 

Bieg z przeszkodami czyli diagnostyka chorób rzadkich

W przypadku nielicznych chorób rzadkich wdrożone programy badań przesiewowych pozwalają na ich szybkie wykrycie. Tak jest na przykład z fenyloketonurią – prosty nieinwazyjny test jest wykonywany u każdego noworodka w Polsce. W większości chorób rzadkich nie ma jednak możliwości zastosowania tego rodzaju testów, pozostaje doświadczenie i wiedza lekarzy. Nic dziwnego, że diagnostyka chorób rzadkich jest procesem trudnym, złożonym i czasami trwa wiele lat. Często jedyną drogą ku leczeniu są kosztowne badania genetyczne.

W znacznej części chorób rzadkich nie ma opcji wyleczenia, ale wdrożenie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego może łagodzić poszczególne objawy choroby.

Prof. Mieczysław Walczak, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej podkreśla, że od momentu wystąpienia pierwszy objawów u pacjenta z chorobą rzadką w Polsce do precyzyjnego rozpoznania mija wiele lat.

Pacjenci są bardzo często diagnozowani dopiero, gdy ta choroba jest zaawansowana i niewiele jesteśmy wtedy w stanie zrobić – mówi.

Dr Anna Barczak z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN zwraca uwagę, że długotrwała diagnostyka często wynika z niespecyficznych objawów oraz ograniczonego dostępu do badań diagnostycznych. Natomiast samo leczenie chorób rzadkich jest trudne ze względu na niską częstość występowania, wspomniane trudności w rozpoznaniu, a także brak świadomości i niedostateczną wiedzę na temat chorób rzadkich zarówno wśród personelu medycznego, jak i w społeczeństwie.

Jak podkreśla Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, pacjenci z chorobami rzadkimi w Polsce od lat zmagają się z ogromem trudności. Brakuje rozwiązań systemowych, a i możliwości leczenia są ograniczone.

Mamy refundację ze środków publicznych dla ok. 30 proc. leków dostępnych do leczenia chorych na choroby rzadkie w Europie. Co prawda w ostatnich trzech latach nastąpił bardzo znaczący wzrost zarówno ilości refundowanych leków jak i środków publicznych przeznaczonych na ich refundację. Jednak pomimo tego ogromnego wysiłku, nadal w kwestii dostępności do refundowanych leków, mamy duże zaległości w porównaniu z pacjentami z  Europy. Mówimy tu o lekach ratujących życie, o terapiach, które pozwalają chorym zwyczajnie funkcjonować czy też nie rezygnować z aktywności zawodowej. Lekach, które dają szansę na w miarę normalne życie.  Jeśli w najbliższym czasie uda się utrzymać taki trend wzrostowy w refundacji leków na choroby rzadkie, jest szansa aby nasi pacjenci poczuli się bezpieczni – podkreśla Stanisław Maćkowiak. 

Nadchodzi przełom w leczeniu niektórych chorób rzadkich

Rok 2022 może być jednak przełomowym dla części polskich pacjentów zmagających się z chorobami rzadkimi. Nadzieja w nowoczesnej diagnostyce, regulacji rynku badań klinicznych i poprawie terapii. Plan dla Chorób Rzadkich został przyjęty 24 sierpnia 2021 r. Na jego realizację przeznaczono ok. 130 mln zł.

Dokument ten stanowi kompleksowy model opieki medycznej nad pacjentami dotkniętymi rzadko występującymi schorzeniami i przewiduje 37 zadań, których realizacja ma zapewnić m.in. lepszą diagnostykę laboratoryjną i genetyczną, poprawę opieki medycznej w specjalistycznych ośrodkach referencyjnych oraz większy dostęp do technologii i leków sierocych.   

Plan zakłada:   

•     Uruchomienie ośrodków eksperckich chorób rzadkich;
•     Diagnostykę, w tym dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych;
•     Zwiększenie dostępu do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich;
•     Prowadzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich;
•     Utworzenie paszportu pacjenta z chorobą rzadką, co ma usprawnić dostęp pacjentów do profesjonalnej kadry medycznej;
•     Uruchomienie platformy informacyjnej „Choroby Rzadkie”.

Po 12 latach oczekiwań na Plan dla Chorób Rzadkich, w ubiegłym roku doczekaliśmy się zmiany, która niesie nadzieję na przyszłość. Przyjęcie planu to z pewnością wielki sukces walczących o to od lat organizacji pacjentów, ich rodzin, klinicystów i pracujących w tym zakresie ekspertów. Zapisy i harmonogram działań są jasne. Pozostaje je teraz konsekwentnie realizować – mówi Stanisław Maćkowiak.

Jego niepokój budzi też brak uwzględnienia konieczności społecznej edukacji na temat problematyki chorób rzadkich. Ma jednak nadzieję, że po wdrożeniu działań stricte na polu medycyny przyjdzie czas na uregulowanie i tych kwestii.

Z pewnością na ogromne uznanie zasługują refundacje wielu niezbędnych i ratujących życie leków, o których dotąd mogliśmy tylko marzyć, a które w innych krajach były w zasięgu ręki. Przez zaledwie kilka ostatnich lat doczekaliśmy się innowacyjnych i skutecznych terapii, w tym m.in. dla dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), dla pacjentów z niezwykle rzadkim zespołem miastenicznym Lamberta-Eatona, czy ostatnie, spektakularne decyzje o refundacji pakietu leków na mukowiscydozę. Chcemy wierzyć, że trend poszerzania dostępu do nowych terapii się utrzyma i uda nam się w tym temacie dorównać innym krajom Europy. Z nadzieją podchodzimy do tego, co mówią przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia, którzy podkreślają, że po latach skupienia na leczeniu chorób populacyjnych, najwyższa pora zająć się leczeniem chorób rzadkich, dotąd tak bardzo pomijanych – dodaje.

Zielone światło dla genetyki

Konsultantka krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska ma nadzieję, że dzięki planowanemu uporządkowaniu rynku badań klinicznych pojawi się w większym zakresie nowoczesna diagnostyka i zwiększą się możliwości terapii chorób rzadkich.

Przyjęty Plan dla Chorób Rzadkich jest katalizatorem zmian w genetyce klinicznej w Polsce. Mamy nadzieję, że bieżący rok będzie tym, który uporządkuje rynek badań genetycznych, wprowadzi nowoczesną diagnostykę genetyczną, stworzy perspektywy poprawy kadrowej w genetyce klinicznej i również poprawi terapie chorób rzadkich. Najważniejszy będzie efekt – poprawa losu osób z chorobami rzadkimi – powiedziała profesor.

Prof. Latos-Bieleńska zaznaczyła, że diagnostyka genetyczna jest najbardziej efektywna, ale też bardzo skomplikowana, ponieważ tysiące testów genetycznych trzeba odpowiednio dobrać i interpretować.

Eksperci ds. genetyki przygotowują szczegółowe rekomendacje dla lekarzy dotyczące odpowiedniej diagnostyki w poszczególnych chorobach. Mają one być gotowe w tym roku.

Refundacja leków dla trzech chorób

Od 1 marca skuteczne leki dla pacjentów z mukowiscydozą, pierwotną hiperoksalurią typu 1 oraz dystrofią mięśniową Duchenne’a są refundowane. Otrzyma je około tysiąca pacjentów, a roczny koszt wyniesie 500 mln zł. Środki pochodzić będą z Funduszu Medycznego.

Jak wyjaśnił wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski, udało się zakończyć negocjacje z firmą, która jest właścicielem właściwie wszystkich leków wykorzystywanych w specyficznie w leczeniu mukowiscydozy.

Teraz właśnie zakończyliśmy negocjacje. Dotyczyły całego zakresu portfolio firmy. Są to trzy technologie lekowe ukierunkowane w zależności od wieku i poszczególnych wskazań medycznych – wyjaśnił wiceminister zdrowia podczas konferencji prasowej. – Wydaliśmy decyzję, dzisiaj na liście ta terapia będzie dostępna – dodał.

Zapewnił, że terapię będzie prowadzić kilkanaście ośrodków w całej Polsce.

Trzy ośrodki mają już umowę na terapię Kalydeco, pozostałe ośrodki będą zakontraktowane od początku marca. Myślę, że terminie pilnym, około 1 maja pozostałe ośrodki, które nie mają jeszcze umowy na ten zakres będą mogły to udostępnić – powiedział.

Pozostałe terapie dotyczyć będą chorych z pierwotną hiperoksalurią typu 1 oraz dystrofią mięśniową Duchenne’a.

Druga technologia, która jest w tym zakresie to jest Oxlumo na leczenie chorych na pierwotną hiperoksalurię typu 1. To jest choroba ultrarzadka, finansowana z pierwszej listy technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności – zaznaczył Miłkowski.

Z kolei pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne’a od 2. roku życia i z wagą powyżej 12 kg „otrzymają dostęp do znanej od wielu lat technologii (Translarna +ataluren), ale do tej pory nie refundowanej”.

Widzimy, że jest istotna efektywność tego leku, wydłużająca o 5 lat czas normalnego funkcjonowania, chodzenia. Ta choroba postępuje i w młodym wieku osoby umierają. To pierwsza terapia zarejestrowana w chorobie Duchenne’a – powiedział Miłkowski.

Źródło informacji: Serwis Zdrowie, MEDIA ROOM