Zespół Devica (NMOSD) to rzadka choroba neurodegeneracyjna o podłożu autoimmunologicznym. Najczęściej na przebieg rzutowy, jednak rzuty są na tyle ciężkie, że w krótkim czasie mogą doprowadzić do niepełnosprawności czy nawet śmierci pacjenta. Od niedawna w UE zarejestrowany jest skuteczny lek, satralizumab, działający na przyczynę tej choroby i całkowicie odmieniający rokowania chorych. Pacjenci, którzy uczestniczyli w badaniach klinicznych satralizumabu, otrzymują go już od 7-8 lat i w tym czasie nie doświadczają rzutów NMOSD – funkcjonują zupełnie normalnie, mogą pracować i cieszyć się życiem. Wśród nich jest Marta, u której choroba zaczęła się około 15 lat temu.
– Moja historia rozpoczęła się zawrotami i migrenowymi bólami głowy oraz uporczywą czkawką. Później pojawiły się nudności, problemy z utrzymaniem równowagi – chociaż się starałam, nie dawałam rady iść prosto – oraz uciążliwe, narastające nerwobóle, które się występowały głównie wtedy, gdy się gdzieś spieszyłam czy denerwowałam. Początkowo były to jeden-dwa nerwobóle w ciągu dnia, ale z czasem stawały się one coraz częstsze i coraz bardziej przeszkadzające w codziennym życiu. Około 10 lat temu, będąc w pracy, nagle zauważyłam, że nie widzę na lewe oko. Wyszłam więc z pracy do okulisty, myśląc, że wychodzę na 15 minut, ale wróciłam dopiero po 3 miesiącach. Trafiłam do szpitala, na oddział okulistyczny, gdzie okazało się, że mam nawrotowe zapalenie nerwu wzrokowego, nie wiadomo z jakiej przyczyny. I zaczęła się długa droga, wręcz walka o to, żeby dowiedzieć się, co właściwie się stało, że utraciłam wzrok. Trwało to ponad 2 lata i w tym czasie odwiedziłam wielu lekarzy i byłam kilka razy w szpitalu, ponieważ pojawiały się nowe objawy. Pewnego dnia zaczęłam tracić siły, czułam, że słabną mi ręce i nogi, do tego stopnia, że zaczęłam mieć problemy z chodzeniem. Po kilku dniach praktycznie przestałam chodzić, bez podpory nie dawałam rady wstać z łóżka, nie dawałam rady też nic wziąć w rękę i nie mogłam wykonać prostych czynności, takich jak np. uczesanie włosów. Gdy w takim stanie trafiam do szpitala, lekarze podejrzewali stwardnienie rozsiane. Dostałam sterydy, po 5 dniach wyszłam ze szpitala i zaczęłam bardzo intensywnie ćwiczyć. Ręce ćwiczyłam, robiąc ciasto drożdżowe, bo z zawodu jestem kucharzem i kocham mój zawód i gotowanie. Nie było to proste, bo ciężko było mi ustać, wszystko leciało mi z rąk, potłukłam wiele szklanek i talerzy, ale po 3 tygodniach wróciłam niemal do pełnej sprawności. Wtedy jeden z lekarzy zaczął podejrzewać chorobę Devica. Trafiłam do szpitala w Lublinie, gdzie po przeprowadzeniu odpowiednich badań, w tym punkcji i pobraniu płynu mózgowo-rdzeniowego, potwierdzono, że choruję na zespół Devica – mówi Marta.
Choroba Devica – co to takiego?
Czym jest choroba Devica, inaczej nazywana NMOSD, na którą cierpi pani Marta? Skrót NMOSD pochodzi od angielskiej nazwy „neuromyelitis optica spectrum disorder” oznaczającej grupę chorób ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego. To rzadka choroba układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym, wynikająca z nieprawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego, który atakuje własne tkanki, a konkretnie – niektóre miejsca w obrębie układu nerwowego. W konsekwencji tego ataku dochodzi do rozwoju stanu zapalnego w nerwach wzrokowych i w rdzeniu kręgowym. Stąd wynikają objawy NMOSD takie jak: niedowład lub porażenie kończyn dolnych lub jednocześnie kończyn dolnych i górnych, wzmożone napięcie mięśni, zaburzenia czucia, napadowe bolesne kurcze mięśni, zaburzenia oddawania moczu i stolca, zaburzenia widzenia (aż do całkowitego zaniewidzenia), uporczywa czkawka, nudności, wymioty, zawroty głowy czy zaburzenia równowagi. Choroba charakteryzuje się rzutami, a jej naturalny przebieg (tj. bez podjęcia leczenia) jest zazwyczaj ciężki – od początku trwania choroby remisje nie są całkowite i po każdym rzucie pozostają pewne objawy, które wraz z kolejnymi rzutami, kumulują się i u większości pacjentów nieuchronnie prowadzą do niepełnosprawności. Dochodzi u nich do progresji choroby w zakresie objawów wzrokowych, czuciowych, ruchowych oraz zaburzeń zwieraczy. Niepełnosprawność, określana w skali EDSS na powyżej 6 punktów, co oznacza konieczność pomocy w chodzeniu, występuje u 42% chorych po 5 latach od rozpoznania NMOSD i u 69% po 15 latach. Po pierwszym rzucie choroby 41% pacjentów doświadcza utraty wzroku w jednym oku, a 21% w obu oczach. Po 5 latach trwania choroby u 60-70 % pacjentów występuje ślepota przynajmniej jednego oka. 8% chorych umiera w ciągu 5 lat od rozpoznania. Te dane pokazują, dlaczego tak ważne jest jak najszybsze wdrożenie leczenia immunomodulującego, które skutecznie hamuje progresję choroby i chroni pacjenta przed kolejnymi rzutami.
Jest skuteczny lek
Lekarz, który przekazywał mi diagnozę choroby Devica, zrobił to w bardzo umiejętny sposób. Od razu powiedział, żebym się nie martwiła, bo na tę chorobę jest skuteczny, nowoczesny lek. Lek ten przyjmuję, dzięki udziałowi w badaniu klinicznym, już od 7 lat i czuję się bardzo dobrze – nie odczuwam żadnych dolegliwości związanych z chorobą Devica, jestem sprawna, czuję się pewnie i bez przeszkód wykonuję swoją pracę zawodową. Opiekuję się też dwoma pięcioletnimi wnuczkami, które są strasznie ruchliwe i wymagają dużo uwagi. Przy nich nie sposób pamiętać o chorobie. Bo choroba Devica absolutnie nie jest wyrokiem. Nie można poddać się, trzeba być systematycznym i aktywnym, i trzeba słuchać lekarzy. Tego życzę wszystkim osobom chorym na zespół Devica – aby szły naprzód – zapewnia pani Marta.
Lek, który otrzymuje Marta to przeciwciało monoklonalne wycelowane w przyczynę choroby – satralizumab. Dostępne są już wieloletnie obserwacje dotyczące efektów terapii tym lekiem. Ich wyniki potwierdzają długoterminową skuteczność satralizumabu w zapobieganiu rzutom NMOSD
i hamowaniu progresji tej choroby. Terapia ta nie jest obarczona istotnymi działaniami niepożądanymi i – jako terapia podskórna do samodzielnego podania w warunkach domowych – jest bardzo wygodna dla pacjentów. Niestety, satralizumab nie jest obecnie w Polsce refundowany, a zatem nie jest dostępny dla wszystkich chorych na NMOSD, którzy go potrzebują. Niedawno pojawiła się jednak nadzieja na szerszy dostęp do tego nowoczesnego leczenia, bo lek znalazł się na najnowszej liście terapii o wysokiej innowacyjności i być może będzie finansowany z Funduszu Medycznego. Na taką decyzję Ministerstwa Zdrowia bardzo liczą zarówno pacjenci, jak i lekarze.
W chorobie Devica liczy się czas
Dr hab. n. med. Alicja Kalinowska: Nowoczesne leczenie NMOSD (choroby Devica) zmienia rokowania chorych
Źródło: materiały prasowe
