Bez kontynuacji i ulepszenia akredytacji zakładów patomorfologii w Polsce, nie będziemy w stanie zapewnić kompleksowej diagnostyki i leczenia nowotworowego. Badania patomorfologiczne i molekularne odgrywają kluczową rolę w identyfikacji oraz leczeniu nowotworów, lecz ich jakość i dostępność są obecnie poważnym wyzwaniem dla naszego systemu zdrowia. Eksperci z Polskiego Towarzystwa Onkologicznego podkreślają konieczność interdyscyplinarnej współpracy oraz pilne potrzeby reform w diagnostyce nowotworowej, bez których cele Krajowej Sieci Onkologicznej nie zostaną zrealizowane.
Nowa era diagnostyki onkologicznej pozwala na indywidualne podejście do pacjenta, uwzględniając specyfikę molekularną każdego nowotworu. – Nie ma wątpliwości, że mówimy dziś o zupełnie innym wymiarze onkologii – leczenie możemy szyć na miarę pacjenta, na miarę jego rozpoznania i nieprawidłowości molekularnych – podkreśliła dr hab. Beata Jagielska, dyrektor Narodowego Instytutu Onkologii – PIB, przewodnicząca Krajowej Rady Onkologicznej. Wskazała na rosnącą rolę terapii agnostycznej, gdzie kluczowe jest rozpoznanie mutacji molekularnych. Immunoterapia, wraz z terapiami celowanymi, staje się fundamentem nowoczesnej onkologii, zmieniając jej oblicze i wydłużając rokowania życia pacjentów.
– Nie zapominamy o samym rozpoznaniu, ocenie stopnia zaawansowania czy stanie sprawności pacjenta, ale profil molekularny komórki nowotworowej pozwala nam nie tylko dobrać leczenie w pierwszej linii, ale także zaplanować strategię postępowania w kolejnych etapach terapii – zaznaczyła. Zarówno leczenie ukierunkowane molekularnie, jak i immunoterapia mają obecnie fundamentalne znaczenie w onkologii. – Immunoterapia przebojem wdarła się do onkologii i staje się jej kluczowym elementem – można powiedzieć, że niedługo będziemy mogli nazwać ją królową onkologii – dodała Jagielska.
Dr hab. Beata Jagielska podkreśliła, że dzięki immunoterapii i terapiom celowanym nowotwory coraz częściej traktowane są jako choroby przewlekłe. – Nie u każdego pacjenta możemy odnotować sukces terapeutyczny, ale dla wielu rokowanie sięga już lat, a nie miesięcy. Ekspertka zwróciła także uwagę, że leczenie onkologiczne wymaga zastosowania zaawansowanych technik diagnostycznych oraz ścisłej współpracy interdyscyplinarnej. – Możemy powiedzieć jedno – onkologia stała się dziedziną wyjątkowo innowacyjną. Zarówno w diagnostyce patomorfologicznej, jak i w profilowaniu molekularnym konieczna jest ścisła współpraca onkologów, patomorfologów i diagnostów molekularnych, aby zapewnić pacjentom leczenie na najwyższym poziomie – podsumowała.
Kluczowa rola patomorfologii w diagnostyce nowotworów
Prof. Renata Langfort, prezes Polskiego Towarzystwa Patologów, zaznaczała, że patomorfologia jest kluczowa w precyzyjnym rozpoznawaniu typu nowotworu oraz decydowaniu o strategii leczenia, niezależnie od wyników innych badań obrazowych. W kontekście współpracy z klinicystami i diagnostami molekularnymi, podkreśla znaczenie akredytacji i standardów diagnostycznych. – Obecnie mamy do dyspozycji wiele zaawansowanych narzędzi diagnostycznych, takich jak tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości czy badania PET. Są one niezwykle pomocne, ale kluczowe dla podjęcia decyzji o konkretnym leczeniu pozostaje pobranie materiału i ustalenie rozpoznania. Ważne jest ustalenie, z jakim rodzajem guza mamy do czynienia, ponieważ od tego zależy dalsze postępowanie. Co więcej, nie każda zmiana widoczna w badaniach obrazowych jest nowotworem – patomorfologia pozwala precyzyjnie to określić.
Ekspertka zwróciła również uwagę na potrzebę ścisłej współpracy klinicystów z patomorfologów i diagnostami molekularnymi od samego początku. – Dzięki temu już na etapie ustalania rozpoznania możemy określić czynniki predykcyjne i zakwalifikować pacjenta do najlepszego możliwego leczenia.
Dr Mateusz Polaczek, omawiając rolę patomorfologii w konsyliach wielospecjalistycznych, podkreśla, że bez obecności patomorfologa nie można skutecznie planować dalszego leczenia. Wskazuje na potrzebę integracji patomorfologii z innymi dziedzinami medycyny, aby zapewnić pacjentom kompleksową opiekę.
– Patomorfolog to nie tylko lekarz pracujący gdzieś w odległym budynku czy na dalekim piętrze, który wpisuje rozpoznanie histopatologiczne. Jest niezbędnym członkiem konsylium, bez którego nie jesteśmy w stanie prawidłowo zdiagnozować pacjenta i zaplanować leczenia. – zaznaczył ekspert.
Dzięki udziałowi patomorfologa i diagnosty molekularnego w konsyliach klinicyści mogą lepiej zrozumieć wyniki badań, a w niektórych przypadkach decyzje terapeutyczne są modyfikowane. – Na naszych posiedzeniach, w ocenie pooperacyjnej, często to właśnie patomorfolog wskazuje na konieczność zmiany zaleceń dotyczących dalszego leczenia – dodał dr Polaczek. Ekspert zwrócił także uwagę na korzyści płynące z udziału patomorfologa w dyskusjach klinicystów – Może to sprawić, że w niektórych ośrodkach diagnostyka patomorfologiczna ulegnie poprawie, ponieważ patomorfolodzy będą bardziej świadomi tego, jak kluczowe są oznaczenia czynników predykcyjnych, takich jak PD-L1.
Prof. Piotr Rutkowski, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, zwrócił uwagę, że w ramach Krajowej Sieci Onkologicznej (KSO) planowane jest wprowadzenie telekonsyliów, które pozwolą na jeszcze lepszą koordynację działań diagnostycznych. – Dzięki telekonsyliom będziemy mogli precyzyjnie określić, czego wymagamy od siebie nawzajem. To szczególnie istotne w diagnostyce bardziej skomplikowanych nowotworów, takich jak rak płuca, gdzie nie ma miejsca na niepewność – zaznaczył. Jednocześnie zwrócił uwagę, że problem jakości diagnostyki patomorfologicznej nie dotyczy wszystkich nowotworów. – W przypadku nowotworów takich jak rak piersi czy czerniak, proces diagnostyczny jest w dużej mierze wystandaryzowany, a wyniki rzadko wymagają dodatkowych konsultacji. Natomiast w raku płuca sytuacja jest zupełnie inna – tu patomorfologia odgrywa kluczową rolę i wymaga ścisłej współpracy.
Niezrealizowany potencjał akredytacji i jego konsekwencje
W ostatnich latach wprowadzono standardy w patomorfologii oraz zrealizowano pilotaż akredytacji zakładów patomorfologii, który miał podnieść jakość badań. – To był ogromny wysiłek, który doprowadził do istotnych zmian – zakłady patomorfologii zyskały nowoczesne zaplecze diagnostyczne, a wyniki badań stały się bardziej konkluzywne i kompleksowe – mówiła prof. Langfort. Jednak pilotaż zakończył, a planowana kontynuacja programu akredytacyjnego nie została wdrożona. – Po dwóch latach od zakończenia pilotażu nie widzimy żadnych działań w kierunku jego wznowienia, mimo licznych apeli do Ministerstwa Zdrowia. Jeśli akredytacja nie zostanie przywrócona, cofniemy się do sytuacji sprzed lat – alarmowała ekspertka.
Jednym z przykładów problemów wynikających z braku finansowania jest ocena ekspresji białka PD-L1, kluczowa w kwalifikacji pacjentów do immunoterapii, m.in. w raku płuca. – To badanie powinno być standardem w zakładach patomorfologii, ale wiele placówek nie chce go wykonywać, ponieważ nie jest ono finansowane w zakładach nie mających akredytacji. Brak zwrotu kosztów sprawia, że pacjenci tracą dostęp do kluczowych badań – dodała prof. Langfort.
Prof. Piotr Rutkowski zwrócił uwagę na problem finansowania drugiej opinii patomorfologicznej w trudnych przypadkach, takich jak chłoniaki, mięsaki czy inne rzadkie nowotwory. – Nie ma systemowego finansowania drugiej opinii, przez co pacjenci muszą samodzielnie przewozić bloczki i preparaty między ośrodkami. W przypadku nowotworów częstych to w ogóle nie powinno mieć miejsca.
Z kolei dr hab. Beata Jagielska podkreśliła, jak duży problem stanowią błędne lub niepełne wyniki badań patomorfologicznych. – Tylko w zeszłym roku w Narodowym Instytucie Onkologii skonsultowaliśmy blisko 6700 wyników patomorfologicznych, które budziły wątpliwości. Nie chodziło o subtelne różnice w interpretacji – na podstawie tych wyników nie można było podjąć decyzji terapeutycznej – zaznaczyła. Konsekwencje są ogromne – zarówno dla pacjentów, jak i dla systemu ochrony zdrowia. – Koszt powtórnej diagnostyki w tych przypadkach wyniósł blisko 8 milionów złotych. To nie tylko obciążenie finansowe, ale przede wszystkim stracony czas dla pacjenta, który czeka na jednoznaczne rozpoznanie i możliwość wdrożenia leczenia.
Eksperci zgodnie podkreślili, że bez wznowienia procesu akredytacji zakładów patomorfologii jakość diagnostyki w Polsce może znacząco ucierpieć, a pacjenci będą narażeni na jeszcze dłuższy czas oczekiwania na rzetelną diagnozę. – Bez akredytacji i certyfikacji będziemy musieli powtarzać wiele badań, a to oznacza nie tylko dodatkowe koszty, ale przede wszystkim wydłużenie ścieżki leczenia dla pacjentów onkologicznych – podsumowała dr hab. Beata Jagielska.
Diagnostyka molekularna – klucz do skutecznego leczenia
Diagnostyka molekularna stanowi dziś jeden z fundamentów nowoczesnej onkologii, pozwalając na kwalifikację pacjentów do terapii celowanych i immunoterapii. Jednak w Polsce wciąż istnieją poważne bariery w jej dostępności i jakości. Dr Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów NIO – PIB, podkreślił, że jakość badań molekularnych jest silnie uzależniona od standardów obowiązujących w patomorfologii. – Biologia molekularna i genetyka są w dużym stopniu zależne od jakości patomorfologii. Ośrodki, które uzyskały akredytację, przygotowują materiał na wysokim poziomie, co pozwala na skuteczne wykonanie badań genetycznych. Natomiast w przypadku jednostek, które nie spełniają tych standardów, nigdy nie mamy pewności, czy uzyskamy diagnostyczny wynik.
Ekspert podał przykłady, w których z powodu niewłaściwego przygotowania materiału tkankowego nie udało się przeprowadzić kluczowych badań, m.in. kwalifikacji pacjentów do terapii w raku prostaty czy raku endometrium. – Akredytacja zakładów patomorfologii jest niezbędna, abyśmy jako diagności mogli pracować na odpowiedniej jakości materiałach – dodał.
Badania molekularne wziąć zbyt mało dostępne
Od 2015 roku obserwujemy ogromny wzrost znaczenia badań genetycznych. Co pół roku przybywa nowych markerów molekularnych i terapii celowanych, które wymagają odpowiedniej diagnostyki – wskazał dr Tysarowski. Wspomniał m.in. o terapiach agnostycznych, które nie są przypisane do konkretnego typu nowotworu, ale do określonych zaburzeń genetycznych, takich jak rearanżacje w genach NTRK czy mutacje w genie BRAF. Wskazał także na kluczową rolę badań genetycznych w klasyfikacji nowotworów – szczególnie w przypadku nowotworów tkanek miękkich, kości oraz ośrodkowego układu nerwowego.
Dodatkowo diagnostyka molekularna odgrywa istotną rolę w kwalifikacji pacjentów do terapii celowanych. Mutacje w genach BRCA nie tylko determinują leczenie raka piersi, ale także nowotworów trzustki, prostaty i jajnika. Natomiast klasyfikacja molekularna raka endometrium – w tym analiza mutacji w genach POLE i TP53 – pozwala na dostosowanie terapii do agresywności nowotworu.
Dr Tysarowski podkreślił również, że badania molekularne pozwalają nie tylko na dobór skutecznej terapii, ale także na monitorowanie leczenia i wykrywanie mutacji opornościowych. – Dzięki badaniom genetycznym możemy wykryć pojawienie się mutacji wtórnych jeszcze przed progresją choroby, co pozwala na wcześniejsze podjęcie decyzji o zmianie leczenia.
Brak regulacji i finansowania utrudnia rozwój diagnostyki
Dr Tysarowski zwrócił uwagę na brak systemowych rozwiązań regulujących diagnostykę molekularną w Polsce. – Nie mamy w Polsce ustawy o testach genetycznych, która regulowałaby jakość i zasady tych badań. Obecnie laboratoria muszą polegać na międzynarodowych standardach kontroli jakości, ale brakuje krajowych wytycznych dotyczących akredytacji laboratoriów genetycznych.
W kontekście finansowania ekspert zaznaczył, że mimo refundacji, wiele placówek nadal nie wykonuje badań metodą NGS (sekwencjonowania następnej generacji). – Szacuje się, że w Polsce tylko ok. 40% pacjentów ma wykonaną pełną diagnostykę metodą NGS. Pozostali diagnozowani są metodami jednogenowymi, co w przypadku takich nowotworów jak rak płuca oznacza, że nie wykrywamy wszystkich istotnych mutacji.
Dr Mateusz Poleczek dodał, że obecnie diagnostyka molekularna jest potrzebna już na najwcześniejszych etapach zaawansowania nowotworów. – W raku płuca mamy dziewięć różnych genów, których mutacje mogą wpływać na wybór terapii. Diagnostyka molekularna jest niezbędna zarówno na początku leczenia, jak i w trakcie terapii, ponieważ pozwala śledzić, jak zmienia się nowotwór.
Jak zaznaczył ekspert dlatego środowisko kliniczne zabiega też o wdrożenie o Lung Cancer Unitów, które poprawią jakośći kompletność badań – Chcemy, aby materiał tkankowy nie krążył po Polsce i żeby nie było potrzebne dorabiani, które jest stratą czasu i niestety pogarsza rokowanie pacjenta. Obecnie czekamy też. na finansowanie leczenia pacjentów z rakiem płuca z mutacją w genie BRAF V600E.
To obowiązek, a nie wybór
Podsumowując dyskusję, prof. Piotr Rutkowski podkreślił, że diagnostyka molekularna nie powinna być traktowana jako opcjonalna. – To nie jest kwestia promocji badań molekularnych, tylko obowiązek. Mamy wytyczne w ramach Krajowej Sieci Onkologicznej, które jasno określają, jakie badania powinny być wykonane. Dodał, że choć minimalne wymagania w programach lekowych obejmują jedynie kilka podstawowych markerów genetycznych, to nie oznacza, że lekarze powinni ograniczać się tylko do nich. – Sekwencjonowanie metodą NGS jest refundowane i powinno być standardem w diagnostyce nowotworów – podkreślił prof. Rutkowski.
Biurokracja i dostępność badań – główne bariery diagnostyki
Jednym z głównych tematów debaty była potrzeba usprawnienia i skrócenia procesu diagnostyki molekularnej, który w Polsce wciąż napotyka liczne bariery organizacyjne i finansowe. Eksperci zgodnie podkreślali, że kluczową kwestią jest poprawa obiegu informacji między klinicystami a patomorfologami oraz konieczność likwidacji nadmiernych procedur administracyjnych.
Kierowanie na badania – system wymaga uproszczenia
Skrócenie ścieżki diagnostycznej jest niezwykle ważne. W raku płuca nie powinna ona przekraczać 2 miesięcy. Dlatego kluczowe jest pozyskiwanie od pacjenta zgody na diagnostykę genetyczną już na pierwszej wizycie oraz wdrożenie do standardu postępowania obligatoryjnego „skierowania jednoczasowego” na diagnostykę patomorfologiczną i molekularną.
Prof. Renata Langfort zwróciła uwagę, że mimo dostępności nowoczesnych technologii diagnostycznych, nadal brakuje jednolitego schematu postępowania. – Sprawa jest prostsza w dużych miastach i instytutach, gdzie zakład patomorfologii i zakład biologii molekularnej są blisko siebie. Jednak w mniejszych ośrodkach pacjent jest diagnozowany w jednym miejscu, a materiał trafia do innego, co wydłuża proces – podkreśliła. Wskazała także, że ogromnym problemem jest brak pełnej informacji w skierowaniach, co powoduje, że patomorfolog działa w ograniczonym zakresie. – Jeśli w skierowaniu nie ma jednoznacznej prośby o badania molekularne, patomorfolog ich nie wykona. Klinicysta musi potem dodatkowo wnioskować o uzupełnienie badań, co zabiera czas, a w onkologii liczy się każdy dzień – zaznaczyła.
Prof. Piotr Rutkowski zaznaczył – Rozwiązaniem mogłoby być obligatoryjne skierowanie jednoczasowe na diagnostykę patomorfologiczną i molekularną, wystawiane przez lekarza prowadzącego równolegle ze skierowaniem do jednostki diagnostyki patomorfologicznej. To umożliwiłoby patomorfologom zlecenie dalszej diagnostyki i usprawniło cały proces. Ponadto, pacjent powinien od razu wyrazić zgodę na badania molekularne i patomorfologiczne. Takie jednoczasowe skierowanie i pobieranie zgody na pierwszej wizycie działa w Narodowym Instytucie Onkologii oraz w Instytucie Gruźlicy i Chorób Płuc – sprawdza się, więc można i powinno się je obowiązkowo wdrożyć – argumentował.
Podobne stanowisko zajęła dr hab. Beata Jagielska. – Gdy wykonujemy biopsję, pobieramy zgodę na badanie. To nie jest żadna nowość. Już od 2018 roku pokazujemy, że zgody na badanie patomorfologiczne i genetyczne mogą być połączone, a ich pobranie nie stanowi problemu. To wyłącznie kwestia organizacyjna.
Długie kolejki i nierówny dostęp do diagnostyki
Eksperci zwrócili także uwagę na zbyt długi czas oczekiwania na wyniki badań, który bezpośrednio wpływa na skuteczność leczenia. Dr hab. Jagielska przedstawiła najnowsze dane dotyczące diagnostyki raka płuca, podkreślając, że mimo poprawy dostępności badań, wciąż nie są one wykonywane w wystarczającym zakresie. – W 2023 roku w Polsce wykonano 6 340 badań molekularnych raka płuca na materiale świeżym, co stanowi wzrost w porównaniu do lat poprzednich. Ale nadal przy rocznej zachorowalności na poziomie 22-23 tysięcy przypadków, wynik ten nie jest satysfakcjonujący. – podkreśliła.
Dużym problemem pozostają różnice regionalne w dostępie do diagnostyki. – W województwie mazowieckim wykonuje się 15% wszystkich badań molekularnych, podczas gdy w innych województwach jest to poniżej 10%. To pokazuje, że nadal mamy nierówny dostęp do nowoczesnej diagnostyki. – zaznaczyła ekspertka.
Średni czas oczekiwania na wynik badania od momentu jego rozliczenia do rozpoczęcia leczenia w programie lekowym wynosi obecnie 47 dni. – To oznacza, że w praktyce pacjent czeka około 1,5 miesiąca na rozpoczęcie terapii. W przypadku chorych na raka płuca to czas, który decyduje o ich szansach na przeżycie. – dodała dr hab. Jagielska.
Jak uczynić system opieki zdrowotnej bardziej efektywnym i przyjaznym dla pacjenta onkologicznego
Finansowanie badań – paradoksy systemowe
W trakcie debaty wielokrotnie podkreślano problem finansowania badań molekularnych i patomorfologicznych. Eksperci wskazywali, że choć państwo refunduje drogie terapie onkologiczne, to nadal nie ma wystarczających środków na diagnostykę, która warunkuje skuteczność tych terapii.
– Stać nas na bardzo drogie leki, których pojedyncza dawka kosztuje 60-100 tysięcy złotych, a w przypadku terapii zaawansowanych nawet miliony złotych. A jednocześnie mamy problem z finansowaniem diagnostyki, która kosztuje kilka tysięcy złotych – zwróciła uwagę dr hab. Beata Jagielska.
– Dobra kwalifikacja pacjenta i wysokiej jakości materiał do badań to klucz do skutecznego leczenia. Tymczasem wiele ośrodków nie chce wykonywać badań molekularnych, bo nie ma na nie finansowania – powiedziała prof. Renata Langfort.
Prof. Piotr Rutkowski dodał, że problemem jest także brak akredytacji dla części placówek patomorfologicznych, co powoduje, że diagnostyka nie jest wykonywana zgodnie ze standardami.– Nie możemy dopuszczać do sytuacji, w której badania patomorfologiczne są wykonywane w sposób niespełniający określonych norm. Akredytacja zakładów patomorfologii powinna być kontynuowana i rozwijana.
Potrzebne zmiany systemowe
Eksperci zgodnie podkreślili, że konieczne są systemowe zmiany w organizacji i finansowaniu diagnostyki molekularnej. Dr Andrzej Tysarowski wskazał, że lista badań genetycznych wymaga aktualizacji. – Wytyczne dotyczące diagnostyki molekularnej powstały w 2017-2018 roku, od tego czasu pojawiły się nowe technologie, a diagnostyka znacznie się rozwinęła. Trzeba to uwzględnić w systemie.
Dodał również, że pacjenci powinni mieć możliwość wykonywania badań genetycznych z materiału świeżego w trybie ambulatoryjnym. – Dziś szpital może zlecić badania molekularne z materiału świeżego tylko wtedy, gdy pacjent jest hospitalizowany. To absurd. W większości przypadków pacjent nie wymaga hospitalizacji, a mimo to badania nie mogą być wykonane.
Dr Mateusz Polaczek zaznaczył, że brak dostępności badań molekularnych to realna przeszkoda w skutecznym leczeniu. – W raku płuca mamy już dziewięć genów, których mutacje wpływają na wybór terapii. Brak diagnostyki molekularnej na starcie leczenia to dziś błąd w sztuce.
Prof. Piotr Rutkowski podsumowując debatę podkreślił –Musimy poprawić akredytację ośrodków patomorfologicznych, znieść bariery biurokratyczne, skrócić czas wykonywania diagnostyki molekularnej i patomorfologicznej oraz zagwarantować stabilne finansowanie. Bez tego będziemy wciąż kręcić się w kółko.
Polskie Towarzystwo Onkologiczne, Narodowy Instytut Onkologii, Polskie Towarzystwo Patologów, Polskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej oraz Polska Grupa Raka Płuca przygotowały kluczowe rekomendacje dotyczące usprawnienia diagnostyki, które zostały przekazane Ministerstwu Zdrowia i Krajowej Radzie Onkologicznej. – Mam nadzieję, że za rok, podczas kolejnej debaty, będziemy mogli powiedzieć, że część z tych zmian została już wdrożona. Niezwykle ważna będzie też edukacja lekarzy i działów rozliczeń procedur w ośrodkach onkologicznych, aby w dobie możliwości refundacji badań molekularnych metodą NGS, potrafili je zlecać i rozliczać.
Zarządzanie systemem diagnostycznym jest kluczowe dla skutecznego leczenia nowotworów, ale jego brak lub niedostateczne finansowanie może znacznie opóźnić diagnozę i leczenie pacjentów onkologicznych. Konieczność wznowienia akredytacji zakładów patomorfologii i poprawy dostępu do badań molekularnych jest priorytetem, aby zapewnić wysoki standard opieki onkologicznej w Polsce.”
Dostęp do diagnostyki molekularnej w Polsce. Realne problemy do szybkiego rozwiązania
