Nie tylko rak jajnika i piersi, ale również trzustki czy gruczołu krokowego mogą być zależne od mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Dlatego tak istotne jest przeprowadzenie jak największej liczby badań molekularnych, pozwalających odpowiednio szybko wykryć potencjalne zagrożenie dla zdrowia pacjenta i jego najbliższych, a w niektórych przypadkach rozpocząć leczenie wyprzedzające. Jednak polskie statystyki nie napawają optymizmem.
Szanse, ale przede wszystkim wyzwania związane z rozwojem krajowej diagnostyki onkologicznej stanowiły temat przewodni konferencji eksperckiej. Badania genetyczne w nowotworach BRCA-zależnych (jajnika, piersi, trzustki, gruczołu krokowego) są w Polsce wykonywane znacznie rzadziej, niż wskazuje na to epidemiologia i zalecenia kliniczne.
50 tysięcy zachorowań i 20,5 tys. zgonów rocznie – to żniwo nowotworów wciąż nie wykorzystujemy w pełni ich potencjału-zależnych w Polsce, które zsumowane zajmowałyby siódme miejsce pod względem częstotliwości występowania.
„Jednym z podstawowych narzędzi zahamowania tej >>epidemii<< są badania genetyczne pozwalające wykryć i oznaczyć wadliwe geny, od 2017 roku finansowane przez NFZ, jednak wciąż nie wykorzystujemy w pełni ich potencjału” – zauważył prof. Tadeusz Pieńkowski z Radomskiego Centrum Onkologii, CMKP.
Podstawową korzyścią z promowania i upowszechniania diagnostyki molekularnej w onkologii jest możliwość podjęcia odpowiednio wcześnie działań – profilaktycznych bądź leczniczych.
„W medycynie w ostatnich latach dokonał się prawdziwy przełom i obecnie dysponujemy lekami, które minimalizują ryzyko zachorowania wielu pacjentów. Badania molekularne tworzą więc podstawę do budowy kompleksowego systemu opieki nad osobami z tzw. grup ryzyka – kierowane na testy od razu po zidentyfikowaniu niepokojących sygnałów, takich jak doświadczenie z nowotworem ich bliskich, mogłyby wkroczyć na jasno wytyczoną ścieżkę specjalistycznej opieki” – wyjaśniał prof. Mariusz Bidziński, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii klinicznej.
Przez sześć lat finansowania badań molekularnych przez NFZ wykonano ich około 150 tysięcy, podczas gdy tylko w jednym roku nowotwory rozpoznaje się u 180-200 tysięcy pacjentów. Po początkowej tendencji wzrostowej liczba badań w latach 2021 i 2022 była niemal identyczna. Utrzymują się bardzo znaczące różnice w poszczególnych województwach pod względem zakresu wykorzystania badań genetycznych, a także typów świadczeń rozliczanych.
„Kluczową barierą w rozwoju diagnostyki onkologicznej w kontekście BRCA1 i BRCA2 są przede wszystkim kwestie organizacyjne. Finansowanie skonstruowane jest w taki sposób, że obejmuje jedynie badania wiążące się z hospitalizacją danej osoby w szpitalu – środowisko lekarskie postuluje natomiast udostępnienie diagnostyki na poziomie zwykłych poradni, gdzie pacjenci przychodzą najczęściej” – tłumaczył prof. Artur Kowalik ze Świętokrzyskiego Centrum Onkologii i Uniwersytetu Jana Kochanowskiego.
To właśnie województwo świętokrzyskie, obok zachodniopomorskiego, pochwalić się może najwyższym w skali kraju odsetkiem przeprowadzonych badań molekularnych. Na przeciwległym biegunie znajdują się Mazowsze i Wielkopolska. Jak przekonywał profesor Kowalik, tajemnicą sukcesu programu diagnostycznego jest z jednej strony owocna współpraca specjalistów z wielu dziedzin medycyny i instytutów, z drugiej zaś – stale edukowanie nie tylko pacjentów, ale również personelu medycznego.
„Takie badania to obecnie międzynarodowy standard i praktyka zalecana przez towarzystwa medyczne oraz naukowe na całym świecie. Szansa odpowiednio wczesnego wykrycia zagrożenia i podjęcia działań profilaktycznych bądź spersonalizowanej terapii to wielka nadzieja dla chorych i ich rodzin. Każdy świeżo zdiagnozowany pacjent powinien mieć automatyczny dostęp do badań molekularnych” – potwierdził dr Leszek Kraj z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM.
Eksperci zgodnie potwierdzali przełomowe znaczenie oznaczania wadliwych genów w walce z poszczególnymi typami nowotworów.
„Zdecydowanie poprawiają one rokowania pacjenta, otwierając dostęp do nowoczesnych terapii w przypadku raka gruczołu krokowego” – ocenił prof. Piotr Wysocki, prezes Polskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej.
Z kolei zdaniem prof. Kowalika, w przypadku raka jajnika powszechna diagnostyka genetyczna kobiet i ich rodzin pod kątem BRCA 1 i BRCA 2 pozwoliłaby zredukować występowanie tego nowotworu nawet o jedną czwartą.
W dyskusji z ekpertami głos zabrały również przedstawicielki środowiska pacjentów, wskazujących na istotne luki systemowe, których same były ofiarami.
„Pomimo bogatej historii nowotworowej mojej rodziny, nikt nie zaproponował mi przeprowadzenia badań genetycznych. Późna diagnoza spowodowała, że dopiero po chemioterapii dowiedziałam się, że noszę w sobie tę mutację. W mojej ocenie najważniejsze jest to, aby pacjentów nie traktować jak specjalistów – niech lekarze informują nas o dostępnych badaniach i terapiach, o których przeciętny człowiek może nie mieć pojęcia” – mówiła Ewa Bulisz, pacjentka onkologiczna z BRCA1 działająca na rzecz zwiększenia świadomości w zakresie mutacji genetycznych.
Jej opinię poparła Anna Kupiecka, prezes Fundacji OnkoCafe – Razem Lepiej.
„Cały czas ścieżkę pacjenta determinuje element losowy, to znaczy, czy trafi na odpowiedni personel medyczny, a także numer PESEL czy kod pocztowy. A przecież trudno wymagać od pacjentów, zwłaszcza na pierwszym etapie choroby, gdy ciągle towarzyszy im stres i napięcie, by to oni podpowiadali lekarzom, jakie badania powinni mieć zrobione” – wyjaśniała Anna Kupiecka.
Eksperci zgodnie przyznali, że problemem w osiągnięciu w Polsce światowych standardów w dziedzinie diagnostyki onkologicznej wcale nie są pieniądze – z perspektywy płatnika i systemu, profilaktyka jest znacznie bardziej opłacalna niż przeznaczanie gigantycznych środków na leczenie zaawansowanego stadium choroby.
„To mit, że badania genetyczne są drogie, gdyż w większości przypadków wykonuje się je raz w życiu, a mają one zasadniczy wpływ na przyszłość nie tylko pacjenta, lecz całej jego rodziny. W Polsce lekką ręką wydajemy olbrzymie środki na drogie leki, a diagnostyka wciąż pozostaje daleko w tyle” – konkludował prof. Artur Kowalik.
Źródło informacji: PAP MediaRoom, Modern Healthcare Institute
Prof. dr hab. n. med. Joanna Chorostowska-Wynimko: kluczowa diagnostyka molekularna
Proste badanie krwi otwiera ścieżkę diagnostyki specjalistycznej
