Badania genetyczne kluczem do zrozumienia ludzkiego zdrowia

Badania genetyczne stanowią jedno z najważniejszych narzędzi współczesnej medycyny i lecznictwa. Pozwalają na analizę DNA, co umożliwia m.in. zrozumienie mechanizmów chorób, identyfikację ryzyka zachorowań i opracowanie spersonalizowanych terapii.

Badania genetyczne dostarczają wielu cennych informacji, które mogą przyczynić się do przedłużenia naszego życia lub spowodować zmianę jego stylu. Pozwalają one identyfikować genetyczne przyczyny chorób, co umożliwia lepszą diagnozę, postawienia właściwego rozpoznawania oraz planowanie leczenia. Dzięki nim możliwe jest dostosowanie leczenia do indywidualnego profilu genetycznego pacjenta, co może zwiększyć skuteczność terapii. Badania genetyczne pozwalają również ocenić ryzyko rozwoju chorób, co umożliwia podejmowanie świadomych decyzji dotyczących profilaktyki. Dziś takie badania mają coraz większe znaczenie w nowoczesnej opiece medycznej i zyskują na znaczeniu.

– Istnieje kilka rodzajów badań genetycznych, z których każdy ma swoje zastosowania. Wymieniłabym tutaj badania diagnostyczne, służące do identyfikacji genetycznych przyczyn chorób u pacjenta. Mogą być one wykonywane w przypadku np. podejrzenia chorób genetycznych czy dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Istnieją także badania predykcyjne, polegające na ocenie ryzyka rozwoju chorób genetycznych lub predyspozycji do nich na podstawie analizy genetycznej. Są one stosowane w celu określenia ryzyka chorób takich jak np. nowotwory lub choroby serca. Z kolei badania prenatalne wykonywane są w trakcie ciąży w celu oceny ryzyka wrodzonych wad genetycznych u płodu – wylicza Izabela Czuraj, prezes DNA Medical Group.

W kwestii badań prenatalnych – w ostatnim czasie resort zdrowia zniósł ograniczenie wiekowe w ich zakresie. Dotychczas badania te mogły wykonywać kobiety od 35. roku życia. Teraz przysługują one każdej kobiecie w ciąży.

Najlepszy czas na przeprowadzenie badań genetycznych zależy od ich rodzaju i celu. Niektóre badania, takie wspomniane prenatalne, mogą być wykonywane w określonych fazach ciąży. Inne, jak badania diagnostyczne, mogą być przeprowadzone w dowolnym momencie, gdy istnieje podejrzenie choroby genetycznej. Wiele osób decyduje się na badania, kiedy dowiaduje się o chorobie genetycznej u bliskiego członka rodziny.

– Jeśli ktoś w naszej rodzinie cierpiał np. na nowotwór, warto wykonać takie badania. Około 5- 10% nowotworów spowodowanych jest właśnie mutacjami genetycznymi odziedziczonymi od rodziców. Badania genetyczne mają też szerokie zastosowanie w przypadku tzw. chorób rzadkich. Dziś znanych jest ich około 8 tysięcy. W samej Polsce z chorobami rzadkimi zmaga się około 3 milionów osób. Mogą one dotyczyć każdego narządu. Niestety większość z nich zagraża życiu. Badania genetyczne mogą być pomocne także wtedy, gdy istnieje potrzeba dostosowania dawki leków lub wyboru odpowiedniego leku na podstawie indywidualnego profilu genetycznego pacjenta – wyjaśnia Izabela Czuraj.

Tak naprawdę badania genetyczne mogą być wykonane na każdym etapie życia. Nie ma co do nich żadnych przeciwwskazań, stąd może je zrobić każda osoba w dowolnym wieku. Ważne jest, aby przed przystąpieniem do takich badań skonsultować się z lekarzem.

Co specjaliści mogą wyczytać z naszego DNA?

Analiza ludzkiego DNA może pomóc w identyfikacji wariantów genetycznych odpowiedzialnych za choroby genetyczne, takie jak mukowiscydoza, dystrofia miotoniczna i wiele innych. Może dostarczyć też informacji na temat ryzyka rozwoju chorób dziedzicznych, takich jak nowotwory, choroby serca, cukrzyca. W wielu sytuacjach badania genetyczne okazały się jedyną skuteczną metodą diagnostyki. Co ważne dla komfortu pacjentów – badania genetyczne pomagają przewidzieć, jak pacjent zareaguje na konkretne leczenie, co umożliwia personalizację terapii.

– Wiedza, jaką otrzymujemy dzięki takim badaniom, pozwala nawet na uniknięcie choroby czy jej diagnozę na wczesnym etapie poprzez podjęcie działań profilaktycznych. Żeby móc przeprowadzić badanie genetyczne – potrzebujemy materiału DNA. Najczęściej od pacjenta pobiera się krew lub wymaz z jamy ustnej – mówi prezes DNA Medical Group.

Zrozumienie genetycznych podstaw chorób umożliwia identyfikację potencjalnych celów terapeutycznych oraz rozwój nowych leków. Badania kliniczne nad lekami i terapiami eksperymentalnymi często opierają się właśnie na wiedzy genetycznej.

Badania genetyczne, a ochrona cennych danych i inne wyzwania branżowe

Jak każda branża – również i ta badań genetycznych musi mierzyć się z wieloma wyzwaniami. Jednym z nich jest wysyłka danych genetycznych za granicę. Obrót próbkami DNA i wynikami badań stanowi poważne wyzwanie w zakresie zbiorowego bezpieczeństwa. Wiele laboratoriów wysyła próbki np. do Niemiec.

Kolejne wyzwanie to kwestia edukacji i świadomości społecznej. Jak zauważa nasza ekspertka – poziom wiedzy dotyczącej badań genetycznych i ich znaczenia w Polsce nie jest zbyt wysoki. Dotyczy to zarówno pacjentów, jak i personelu medycznego. Badanie „Stosunek Polaków do genetyki” przeprowadzone przez Instytut Badawczy ARC Rynek i Opinia pokazało, że tylko 5% Polaków utożsamia genetykę ze zdrowiem, a tym samym z prewencją chorób czy potencjalnym leczeniem. Z kolei co trzeci Polak przyznał, że odczuwa strach przed badaniami genetycznymi.

– Powszechne zrozumienie i akceptacja badań genetycznych są kluczowe dla ich powodzenia. Wielu ludzi nadal obawia się manipulacji genetycznej i potencjalnych konsekwencji, dlatego ważne jest prowadzenie edukacji oraz działań informacyjnych, aby zwiększyć świadomość społeczną na temat badań genetycznych i ich korzyści – dodaje Izabela Czuraj.

Nie podlega wątpliwościom to, że badania genetyczne są przyszłością medycyny. Już teraz stanowią one najdynamiczniej rozwijającą się gałąź diagnostyki medycznej. Mają ogromny potencjał do zmiany sposobu, w jaki diagnozujemy, leczymy i zapobiegamy chorobom, co może być kluczowe dla wielu pacjentów i ich rodzin.

Dr Tysarowski: Nakłady na diagnostykę genetyczną to zaledwie 0,5 proc. wydatków na leczenie nowotworów

^{Źródło: materiały prasowe}