Dziedziczne choroby siatkówki należą do najtrudniejszych do rozpoznania schorzeń okulistycznych. Podobny obraz zmian może mieć różne podłoże genetyczne, a za rozwój tych chorób odpowiadają zmiany w ponad 300 genach. Międzynarodowy zespół badaczy sprawdził, czy lekarzy w tej diagnostyce może skutecznie wspierać sztuczna inteligencja. Wyniki badania systemu Retina4IRD opublikowano w „Nature Medicine”. Wśród autorów znaleźli się także naukowcy z Polski.
Dziedziczne choroby siatkówki, określane jako IRD – inherited retinal diseases – nie są jedną chorobą, ale dużą grupą schorzeń prowadzących do zaburzeń widzenia, często już u dzieci i młodych dorosłych. Ich diagnostyka bywa długa właśnie dlatego, że obraz widoczny podczas badania okulistycznego nie zawsze pozwala jednoznacznie wskazać przyczynę. Podobne zmiany mogą wynikać z różnych mutacji, a ten sam gen może być związany z różnym przebiegiem choroby.
Lekarz musi więc zestawić obraz kliniczny z wynikami badań okulistycznych, przede wszystkim obrazowania siatkówki, a następnie z diagnostyką genetyczną. Ta ostatnia pozostaje konieczna do potwierdzenia rozpoznania, ale nie zawsze od razu wiadomo, którego genu lub grupy genów należy szukać.
Najpierw wskazać najbardziej prawdopodobny kierunek
System analizuje fotografie dna oka, obrazy OCT oraz podstawowe dane kliniczne pacjenta. Na tej podstawie wskazuje najbardziej prawdopodobne podłoże genetyczne obserwowanych zmian. Nie stawia ostatecznego rozpoznania i nie zastępuje badania DNA. Ma zawęzić pole poszukiwań. Model opracowano na podstawie danych 1843 pacjentów z genetycznie potwierdzonymi dziedzicznymi chorobami siatkówki. Łącznie wykorzystano dane dotyczące 3376 oczu. Materiał pochodził z dziewięciu ośrodków w Chinach, Korei Południowej i Polsce. System obejmował 17 najważniejszych kategorii genotypowych.
Samo sprawdzenie algorytmu na przygotowanym wcześniej zbiorze danych nie odpowiadało jednak na pytanie, czy jego podpowiedzi rzeczywiście są przydatne podczas pracy lekarza. Dlatego badacze przeprowadzili również prospektywne, randomizowane badanie kliniczne. Włączono do niego 300 pacjentów z podejrzeniem dziedzicznej choroby siatkówki. Lekarze zostali losowo przydzieleni do dwóch grup: jedna korzystała ze wsparcia Retina4IRD, druga prowadziła diagnostykę w standardowy sposób. Do końcowej analizy weszło 295 pacjentów, dla których dostępne były wyniki badań genetycznych.
Najważniejszy wynik dotyczył trafności wskazania genu odpowiedzialnego za chorobę wśród pięciu najbardziej prawdopodobnych propozycji. W grupie korzystającej z Retina4IRD wynik wyniósł 88,5 proc. W grupie bez wsparcia sztucznej inteligencji – 67,3 proc. Różnica była widoczna także przy bardziej restrykcyjnym kryterium. Gdy analizowano tylko pierwszą, najbardziej prawdopodobną propozycję genu, trafność wynosiła 37,8 proc. w grupie korzystającej z AI i 22,4 proc. bez takiego wsparcia. Przy czterech najbardziej prawdopodobnych wskazaniach było to odpowiednio 81,8 proc. i 53,1 proc.
Badacze obserwowali również, czy podpowiedź systemu wpływa na dalsze decyzje lekarza. Okazało się, że specjaliści korzystający z Retina4IRD częściej zmieniali początkowe rozpoznanie w kierunku, który później potwierdzało badanie genetyczne. – „System ma wspomagać diagnostykę poprzez wskazanie najbardziej prawdopodobnych genotypów, natomiast ostateczne rozpoznanie nadal wymaga potwierdzenia badaniem genetycznym” – podkreśla prof. Andrzej Grzybowski.
To ważne zastrzeżenie. Retina4IRD nie jest skróconą wersją testu genetycznego i nie daje odpowiedzi, jaka konkretna mutacja występuje u pacjenta. Jego zadaniem jest pomoc w ustaleniu, które przyczyny należy brać pod uwagę w pierwszej kolejności.
Jeszcze kilka lat temu ustalenie molekularnej przyczyny choroby miało znaczenie przede wszystkim dla potwierdzenia rozpoznania, poradnictwa genetycznego i określenia ryzyka wystąpienia choroby w rodzinie. Dziś dochodzi do tego kolejny element – rozwój terapii genowych i badań klinicznych kierowanych do pacjentów z określonymi mutacjami. – „Im szybciej zostanie ustalone najbardziej prawdopodobne podłoże genetyczne choroby, tym wcześniej pacjent może zostać zakwalifikowany do odpowiedniego leczenia lub badania klinicznego” – wskazuje prof. Andrzej Grzybowski.
Nie oznacza to, że każdy pacjent z dziedziczną chorobą siatkówki może dziś otrzymać terapię genową. Zakres dostępnych metod leczenia pozostaje ograniczony i zależy między innymi od konkretnego genu odpowiedzialnego za chorobę. Samo rozpoznanie genetyczne coraz częściej ma jednak znaczenie nie tylko diagnostyczne. Z tego powodu skrócenie drogi od podejrzenia choroby do ustalenia jej podłoża molekularnego staje się istotnym elementem opieki. Szczególnie w przypadkach, w których podobny fenotyp może prowadzić lekarza w kilku różnych kierunkach.
Wyniki badania są obiecujące, ale zakres działania Retina4IRD pozostaje ograniczony. System rozpoznaje 17 kategorii genotypowych, podczas gdy dziedziczne choroby siatkówki mogą być związane ze zmianami w ponad 300 genach. Większość danych wykorzystanych do opracowania modelu pochodziła z populacji azjatyckich, choć w badaniu znalazły się również dane z Polski. Algorytm korzysta z fotografii dna oka i OCT oraz podstawowych informacji klinicznych. Nie uwzględnia natomiast wszystkich badań, które mogą być wykorzystywane w specjalistycznej diagnostyce chorób siatkówki, takich jak autofluorescencja czy elektroretinografia.
Nie jest więc narzędziem obejmującym pełne spektrum IRD. Badanie pokazuje przede wszystkim, że w określonej grupie pacjentów i dla określonego zestawu genotypów lekarz wspierany przez AI może trafniej ukierunkować dalszą diagnostykę. – „Badanie pokazuje, że sztuczna inteligencja może wspierać przewidywanie genotypu na podstawie fenotypu okulistycznego oraz realnie poprawiać proces diagnostyczny, co stanowi istotny krok w kierunku medycyny precyzyjnej” – uważa prof. Grzybowski.
Polscy naukowcy w międzynarodowym zespole
W badaniu uczestniczyli również naukowcy z Polski. Wśród autorów publikacji znaleźli się prof. Andrzej Grzybowski z Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie, kierownik Instytutu Okulistycznych Badań Naukowych w Poznaniu, a także dr hab. Adrian Smędowski, zastępca kierownika Katedry i Kliniki Okulistyki Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.
Badania nad wykorzystaniem sztucznej inteligencji w okulistyce prowadzone są w Polsce także w ramach Polskiego Konsorcjum Sztucznej Inteligencji w Okulistyce, powołanego w 2024 roku z inicjatywy prof. Grzybowskiego. Konsorcjum skupia ośrodki kliniczne, akademickie i technologiczne oraz współpracuje z partnerami zagranicznymi.
W przypadku Retina4IRD najważniejszy nie jest jednak sam fakt wykorzystania sztucznej inteligencji. Badacze sprawdzili jej działanie nie tylko na danych archiwalnych, ale również w sytuacji, w której lekarz rzeczywiście podejmował decyzje diagnostyczne. W tej grupie wsparcie algorytmu zwiększało trafność wskazania genetycznego podłoża choroby. Ostateczne potwierdzenie nadal należało do badania genetycznego.
Retina4IRD nie zastępuje konsultacji okulistycznej ani badania genetycznego. Może jednak pomóc lekarzowi wcześniej określić, jakie podłoże genetyczne choroby jest najbardziej prawdopodobne i na tej podstawie lepiej zaplanować dalszą diagnostykę. Dla pacjenta potencjalną korzyścią jest więc nie „rozpoznanie przez AI”, ale sprawniejsza droga do właściwego badania genetycznego. Ma to szczególne znaczenie w chorobach, w których wynik molekularny może decydować o kwalifikacji do określonej terapii lub badania klinicznego.
10 praktyk, które decydują o tym, czy sztuczna inteligencja „widzi” firmę
Najczęściej zadawane pytania
Czym są dziedziczne choroby siatkówki?
To grupa schorzeń wynikających ze zmian genetycznych, które prowadzą do zaburzenia funkcjonowania siatkówki. Mogą ujawniać się już w dzieciństwie lub młodym wieku, a ich przebieg zależy od rodzaju choroby i odpowiedzialnej za nią mutacji.
Jak działa Retina4IRD?
System analizuje fotografie dna oka, obrazy OCT i podstawowe dane kliniczne. Na tej podstawie wskazuje najbardziej prawdopodobne genetyczne przyczyny zmian obserwowanych u pacjenta.
Czy sztuczna inteligencja może zastąpić badanie genetyczne?
Nie. Wynik uzyskany przez system jest wskazówką diagnostyczną. Ostateczne rozpoznanie wymaga badania genetycznego.
Jakie wyniki osiągnięto w badaniu?
Lekarze korzystający z Retina4IRD wskazali właściwy gen wśród pięciu najbardziej prawdopodobnych propozycji w 88,5 proc. przypadków. W grupie prowadzącej diagnostykę bez AI odsetek ten wyniósł 67,3 proc.
Czy Retina4IRD rozpoznaje wszystkie dziedziczne choroby siatkówki?
Nie. Obecna wersja systemu obejmuje 17 kategorii genotypowych, podczas gdy z dziedzicznymi chorobami siatkówki związanych jest ponad 300 genów.
Dlaczego badanie genetyczne jest ważne?
Pozwala potwierdzić przyczynę choroby. W części przypadków wynik może mieć również znaczenie przy kwalifikacji pacjenta do terapii ukierunkowanej molekularnie lub badania klinicznego.
Źródło: Jia H. i wsp., AI-based clinician decision support system for diagnosis of inherited retinal diseases: a multicenter, randomized trial, „Nature Medicine”, 2026 r. Informacja prasowa dotycząca badania Retina4IRD i udziału polskich naukowców. Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie – materiały dotyczące udziału prof. Andrzeja Grzybowskiego w badaniu. Nauka w Polsce
