Wprowadzenie refundacji nusinersenu w 2019 roku stanowiło punkt zwrotny w historii leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce. Zaledwie kilka lat wcześniej choroba ta była postrzegana jako nieuleczalna, prowadząca do nieuchronnej utraty funkcji motorycznych i przedwczesnego zgonu. Obecnie dzięki programowi B.102. możliwe jest nie tylko zatrzymanie progresji SMA, ale także osiąganie istotnej poprawy funkcjonalnej – nawet u pacjentów w zaawansowanym stadium choroby.
Siedem lat programu lekowego SMA w Polsce – skuteczność, bezpieczeństwo i kierunki rozwoju terapii rdzeniowego zaniku mięśni na tle europejskim
Dane z rzeczywistej praktyki klinicznej obejmujące ponad 900 pacjentów leczonych nusinersenem pokazują jednoznacznie, że terapia przynosi trwałe i narastające w czasie korzyści. U wszystkich pacjentów odnotowano zahamowanie postępu choroby, a u 72 proc. – znaczącą poprawę kliniczną ocenianą w skalach funkcjonalnych (HFMSE, CHOP-INTEND). W grupie dzieci z SMA typu 1 poprawa w skali CHOP-INTEND wynosiła średnio 15 punktów po 19 miesiącach leczenia, natomiast w typach 2 i 3 – 8,1–8,4 punktu. U dorosłych pacjentów z SMA1c, mimo zaawansowanego niedowładu, również obserwowano stabilizację i wzrost funkcji motorycznych.
Prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, zwraca uwagę, że poprawa nie zatrzymuje się po kilku miesiącach leczenia, lecz postępuje wraz z jego kontynuacją. Potwierdzają to obserwacje sięgające 7 lat – jedne z najdłuższych w światowej praktyce klinicznej.
Bezpieczeństwo i długoterminowe obserwacje
Zarówno badania rejestracyjne, jak i raporty z polskich ośrodków potwierdzają bardzo korzystny profil bezpieczeństwa nusinersenu. Działania niepożądane mają charakter łagodny i są głównie związane z procedurą podania leku dokanałowo. Prof. dr hab. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierująca Kliniką Neurologii i Epileptologii IPCZD oraz przewodnicząca Zespołu Koordynującego Program Leczenia SMA, podkreśla, że długoterminowe dane z Polski potwierdzają nie tylko stabilność efektu terapeutycznego, ale również jego wzmacnianie w czasie.
To właśnie obserwacja pacjentów leczonych przez wiele lat pozwoliła wykazać, że efekt terapii jest trwały i nie ulega wygaszeniu, a odpowiedź kliniczna utrzymuje się nawet po 60–80 miesiącach stosowania. Dodatkowo, wśród pacjentów dorosłych z długim przebiegiem choroby, w których oczekiwano raczej stabilizacji niż poprawy, często obserwuje się odzyskiwanie funkcji utraconych w przeszłości.
Polska a Europa – różnice w dostępności leczenia i badań przesiewowych
W ostatnich latach Europa poczyniła znaczące postępy w zakresie diagnostyki i terapii SMA. Coraz więcej krajów wdraża programy badań przesiewowych noworodków (NBS), umożliwiające wykrycie choroby jeszcze przed wystąpieniem objawów i natychmiastowe rozpoczęcie leczenia. Polska należy do grona liderów tego procesu – program NBS w kierunku SMA obejmuje wszystkie noworodki od 2022 roku, co w praktyce pozwala niemal całkowicie zapobiegać wystąpieniu objawowej postaci choroby u dzieci z homozygotyczną delecją genu SMN1.
Tymczasem w niektórych krajach europejskich – m.in. w Finlandii, Grecji, Wielkiej Brytanii, Rumunii czy części Włoch i Hiszpanii – badania przesiewowe są dopiero w fazie wdrażania. Różnice dotyczą również zasad refundacji – podczas gdy w Polsce dostęp do leczenia jest pełny i obejmuje wszystkie typy SMA oraz wszystkie grupy wiekowe, w wielu krajach nadal obowiązują restrykcyjne kryteria kwalifikacyjne (np. ograniczenia wiekowe, masy ciała lub wydolności oddechowej).
Prezes SMA Europe, dr Nicole Gusset, podkreśla, że mimo postępu nadal istnieją znaczące nierówności w dostępie do diagnostyki i terapii, a miejsce urodzenia pacjenta wciąż może determinować jego szanse na skuteczne leczenie.
Nowe kierunki terapeutyczne i perspektywy rozwoju
Po siedmiu latach stosowania nusinersenu w praktyce klinicznej widać nie tylko utrzymującą się skuteczność, lecz również rosnące znaczenie terapii łączonych oraz technologicznych innowacji w sposobie podawania leku. W 2026 roku spodziewane jest wprowadzenie wyższej dawki nusinersenu oraz wyników badań nad systemem do infuzji dokanałowych ThecaFlex DRx, który ma ułatwić długoterminowe leczenie i ograniczyć konieczność częstych punkcji lędźwiowych.
Istotnym krokiem w ewolucji programu lekowego jest także dopuszczenie możliwości zmiany terapii w przypadkach nietolerancji, przeciwwskazań lub utraty skuteczności. Takie rozwiązanie – podkreśla prof. Marcin Czech – odpowiada na rzeczywiste potrzeby pacjentów i zapewnia im większe bezpieczeństwo terapeutyczne. Już teraz notuje się przypadki powrotu pacjentów do nusinersenu po okresie stosowania innych leków, co świadczy o jego trwałej skuteczności.
Na horyzoncie znajdują się nowe generacje leków, w tym dokanałowe formy o przedłużonym działaniu, wymagające podania zaledwie raz w roku. Badania kliniczne w tym zakresie trwają, a Polska – dzięki doświadczeniu z dużą populacją pacjentów i rozwiniętemu systemowi rejestracji danych – pozostaje istotnym uczestnikiem tych projektów.
Prof. Monika Adamczyk-Sowa: neurologia jest dziś jednym z głównych biegunów rzadkości
Pytania i odpowiedzi
Czym jest SMA i jakie są jego typy?
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) to choroba genetyczna spowodowana niedoborem białka SMN (ang. survival motor neuron), prowadząca do postępującego zaniku neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Wyróżnia się cztery główne typy kliniczne SMA – od ciężkiej postaci niemowlęcej (typ 1) po łagodniejszą postać ujawniającą się w wieku dorosłym (typ 4).
Na czym polega działanie nusinersenu?
Nusinersen jest oligonukleotydem antysensownym, który modyfikuje splicing genu SMN2, zwiększając produkcję funkcjonalnego białka SMN. Lek podawany jest dokanałowo, a jego celem jest przywrócenie prawidłowego poziomu białka w neuronach ruchowych.
Ilu pacjentów w Polsce objęto leczeniem w programie B.102.?
Do połowy 2025 roku terapię nusinersenem rozpoczęło niemal 900 chorych, co stanowi około 90 proc. populacji pacjentów z rozpoznaniem SMA w Polsce.
Jak Polska wypada na tle innych krajów europejskich?
Polska jest jednym z liderów w leczeniu SMA w Europie – zapewnia pełny dostęp do wszystkich trzech terapii przyczynowych oraz powszechny program badań przesiewowych noworodków. W wielu krajach europejskich dostęp do terapii wciąż ograniczają kryteria kwalifikacji lub częściowa refundacja.
Jakie są plany rozwoju leczenia SMA w najbliższych latach?
Przyszłość terapii SMA obejmuje m.in. wprowadzenie wyższych dawek nusinersenu, rozwój systemów ułatwiających podawanie leku oraz nowe formy o wydłużonym działaniu. W perspektywie kilku lat możliwe będzie również szersze stosowanie terapii genowych i doustnych uzupełniających leczenie przyczynowe.
Nowe dane dotyczące skuteczności i bezpieczeństwa wyższej dawki nusinersenu w leczeniu SMA
FDA i EMA zaakceptowały wnioski dla wyższej dawki leku nusinersen w leczeniu SMA
