Ponad 70 proc. pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) leczonych w Polsce nusinersenem uzyskało istotną klinicznie poprawę, a u wszystkich zatrzymano postęp choroby. Efekty terapii nie zatrzymują się po kilku miesiącach, poprawa narasta wraz z czasem stosowania leku – pokazują dane obserwacyjne z leczenia polskich chorych w 7-letnim programie lekowym B.102., przedstawione podczas konferencji prasowej Fundacji SMA, 4 listopada 2025 roku w Warszawie. Wyniki leczenia są dowodem na to, że decyzja o refundacji pierwszej na świecie terapii była przełomem, który zmienił rokowania pacjentów i nadał nową dynamikę całemu systemowi opieki nad chorymi, stając się również wzorcem postępowania dla innych krajów europejskich.
Skuteczność potwierdzona w rzeczywistej praktyce
Od stycznia 2019 roku wszyscy chorzy z SMA w Polsce – niezależnie od wieku, typu choroby czy stopnia jej zaawansowania – mają dostęp do skutecznego leczenia. Już w pierwszych latach programem objęto około 90 proc. pacjentów. Do połowy 2025 roku terapię nusinersenem rozpoczęło niemal 900 chorych, a czas obserwacji u części z nich przekracza nawet siedem lat – to jedne z najdłuższych doświadczeń klinicznych na świecie.
Dane z polskiej rzeczywistej praktyki klinicznej są jednoznaczne: u 100 proc. pacjentów leczonych nusinersenem uzyskano zatrzymanie postępu choroby, a aż 72 proc. – klinicznie istotną poprawę zauważalną dla pacjentów w skali HFMSE. U dzieci z SMA typu 1 średnia poprawa w skali CHOP-INTEND wynosiła 5 punktów już po trzech miesiącach, a po 19 miesiącach – 15 punktów. W przypadku pacjentów z SMA typu 2 i 3 poprawa w tej samej skali sięgała odpowiednio 8,4 i 8,1 punktu. W skali HFMSE pacjenci z SMA typu 2 i 3 zyskiwali średnio 6,1–6,8 punktu, czyli dwukrotnie więcej niż próg uznawany za klinicznie istotny. Bardzo obiecujące są również wyniki uzyskane w czasie leczenia przez pacjentów dorosłych z SMA1c, a więc osób, które nigdy nie uzyskały umiejętności samodzielnego siedzenia. Nawet dorośli z tak znacznie nasilonym niedowładem i zanikiem mięśni uzyskiwali stabilizację lub poprawę funkcji ocenianej w skali CHOP-INTEND.
„Nasze wyniki pokazały, że w czasie leczenia sięgającego 30 miesięcy nawet u pacjentów dorosłych dochodzi do stałej, stopniowej poprawy, przy czym poprawa ta jest znamienna nie tylko w odniesieniu do wartości wyjściowych, ale także poprzedniego punktu kontrolnego” – podkreśla prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nie tylko czas włączenia terapii, ale i bezpieczeństwo jest przedmiotem obserwacji
„Zarówno w badaniach klinicznych, jak i w coraz większej liczbie raportów z rzeczywistej praktyki klinicznej nusinersen okazał się lekiem bezpiecznym i skutecznym we wszystkich typach SMA, nie tylko hamując rozwój choroby, ale w wielu przypadkach przynosząc poprawę stanu funkcjonalnego pacjentów” – podkreśla prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii IPCZD, przewodnicząca Zespołu Koordynującego Program Leczenia SMA.
Długotrwałe obserwacje prowadzone w Polsce oraz dane międzynarodowe potwierdzają, że poprawa narasta wraz z czasem terapii. Nawet pacjenci w bardzo zaawansowanym stadium choroby odnoszą wymierne korzyści. – „Największą wartością tej terapii jest fakt, że chorzy nie tracą sprawności, a wielu z nich zyskuje nowe umiejętności. To coś, czego jeszcze kilka lat temu w SMA nie mogliśmy sobie wyobrazić” – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.
Możliwości leczenia SMA w Polsce są unikalne na skalę europejską, inne kraje dopiero wprowadzają rozwiązania dostępne w Polsce od paru lat.
„W całej Europie w ostatnich latach dokonaliśmy niezwykłego postępu we wprowadzaniu badań przesiewowych noworodków (NBS) w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Wiele krajów wdrożyło już ogólnokrajowe programy przesiewowe, które umożliwiają wczesne rozpoznanie choroby i podjęcie leczenia ratującego życie. Jednak w niektórych krajach – w tym w Finlandii, Grecji, Wielkiej Brytanii, Rumunii oraz w części regionów Włoch i Hiszpanii – programy te są dopiero w trakcie wdrażania lub rozszerzania. Zapewnienie, by każde nowo narodzone dziecko w Europie było objęte badaniem przesiewowym w kierunku SMA, pozostaje kluczowym priorytetem naszej społeczności. Dostęp do leczenia w Europie również znacząco się poprawił – Wszystkie trzy terapie zatwierdzone przez EMA, czyli nusinersen, onasemnogen abeparwowek i rysdyplam, są obecnie dostępne i refundowane w większości krajów europejskich. Niemniej jednak nadal istnieją istotne nierówności. W niektórych państwach dostęp do leczenia jest ograniczony przez surowe kryteria kwalifikacji, takie jak wiek, masa ciała, typ SMA czy status oddechowy. W innych refundacja jest tylko częściowa lub leczenie odbywa się w ramach indywidualnych programów pacjenckich. Te różnice sprawiają, że miejsce urodzenia osoby chorej na SMA wciąż może decydować o jej szansach na terminowe i skuteczne leczenie. SMA Europe jest zaangażowane w niwelowanie tych różnic. Naszym celem jest zapewnienie, aby każda osoba żyjąca z SMA – dziecko czy dorosły – w każdym kraju europejskim miała dostęp do wczesnej diagnostyki, skutecznego leczenia oraz kompleksowej, wielospecjalistycznej opieki. Poprzez współpracę pomiędzy naszymi organizacjami członkowskimi, pacjentami, klinicystami, decydentami i naukowcami dążymy do tego, aby osiągnięcia naukowe przekładały się na realne i trwałe poprawy w życiu osób dotkniętych SMA.” – komentuje sytuację w Europie dr Nicole Gusset, prezes SMA Europe.
Rosnąca liczba pacjentów dorosłych
Z roku na rok rośnie liczba dorosłych pacjentów z SMA objętych terapią. To naturalny efekt skuteczności leczenia i wydłużającego się życia chorych, ale także efekt diagnozowania nowych pacjentów. – „Całkowita liczba chorych w Polsce szacowana jest na około 1,4 tys. osób” – wskazuje prof. Kotulska-Jóźwiak.
Przyszłość leczenia SMA
Pacjenci zwracają uwagę na nadchodzące nowe możliwości terapeutyczne. – „Już na początku przyszłego roku spodziewamy się rejestracji wyższej dawki nusinersenu, a także pierwszych wyników badania PIERRE, oceniającego system do infuzji dokanałowych ThecaFlex DRx. To rozwiązanie będzie szczególnie ważne dla tych chorych, którzy zmienili terapię wyłącznie ze względu na trudności z podawaniem nusinersenu – a takich pacjentów jest wielu” – komentuje Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA.
Możliwość zmiany terapii w ramach programu lekowego jest niezwykle istotna. – „Doprecyzowanie zapisów programu lekowego B.102. dające możliwość zmiany terapii w wyniku przeciwwskazań stałych lub przemijających, nietolerancji czy utraty skuteczności danym lekiem, czy też planowaniem ciąży są odzwierciedleniem ważnych potrzeb nie tylko terapeutycznych pacjentów, ale również życiowych” – podkreśla prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego.
Już dziś obserwuje się przypadki powrotu pacjentów do nusinersenu po okresie stosowania innych terapii. – „Biorąc pod uwagę wyniki skuteczności dla nusinersenu, możemy przypuszczać, że pacjenci będą wracali na pierwszą stosowaną terapię, czyli nusinersen” – ocenia prof. Czech. Jak dodaje Katarzyna Pedrycz – „Już teraz zdarzają się sytuacje, w których osoby z tzw. względnymi czy przemijającymi przeciwwskazaniami do leczenia nusinersenem wracają do tej terapii. Warto podkreślić, że program lekowy daje taką możliwość, podobnie jak możliwość zmiany leczenia w przypadku braku lub malejącej skuteczności jednej z terapii. To bardzo ważne dla poczucia bezpieczeństwa pacjentów.”
Eksperci podkreślają, że krajobraz terapeutyczny w SMA szybko się poszerza. – „Na horyzoncie mamy w tej chwili co najmniej kilka nowych terapii przyczynowych. W odniesieniu do terapii dokanałowych – to możliwość leczenia w dotychczasowym schemacie, ale wyższą dawką. Kolejna rzecz, która budzi ogromne nadzieje – to możliwość podawania dokanałowego leku z bardzo niewielką częstotliwością, być może nawet raz na rok. Trwa wiele obiecujących badań klinicznych, które będą w przyszłości kształtowały schematy leczenia SMA.” – wskazuje prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Materiał prasowy do konferencji prasowej pt. „7 lat programu lekowego SMA. Jak Polska plasuje się w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni na tle innych krajów europejskich”, 4 listopada 2025 roku w Warszawie. Konferencja została objęta patronatem SMA EUROPE i Krajowego Forum ORPHAN.
Prof. Monika Adamczyk-Sowa: neurologia jest dziś jednym z głównych biegunów rzadkości
Kompleksowy przewodnik po stwardnieniu zanikowym bocznym (ALS)
