#Fenymenalni to społeczność tworzona przez osoby, które chorują na fenyloketonurię (PKU) oraz ich bliskich. PKU to wrodzona wada metabolizmu, która wymaga przestrzegania przez całe życie ścisłej diety ubogofenyloalaninowej. Jest to codzienne wyzwanie, ale konsekwentnie realizowane daje szansę na normalne życie. Przy okazji Światowego Dnia Fenyloketonurii, obchodzonego 28 czerwca, warto poznać świat osób, które połączyła fenyloketonuria i dzięki wspólnym doświadczeniom trzymają się razem i wspierają w przestrzeganiu specjalistycznej diety.
Fenyloketonuria (PKU) jest wrodzoną chorobą metaboliczną, dziedziczoną od obojga rodziców, którzy nie mają objawów choroby, lecz są nosicielami zmienionego genu. W Polsce jeden na siedem – osiem tysięcy noworodków rodzi się z fenyloketonurią. Oznacza to, że każdego roku przybywa w naszym kraju ok. 50 dzieci z PKU.
– Przyczyną fenyloketonurii jest częściowy deficyt lub całkowity brak aktywności produkowanego w wątrobie enzymu hydroksylazy fenyloalaniny. Odpowiada on za przemianę jednego aminokwasu – fenyloalaniny, do innego aminokwasu- tyrozyny. Aminokwasy to małe „cegiełki”, które są składnikami wszystkich białek, niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania wszystkich organizmów żywych, w tym człowieka. W rezultacie zablokowania przemiany fenyloalaniny, jej nadmiar gromadzi się we krwi i wywiera szkodliwe działanie na tkanki organizmu, a szczególnie na układ nerwowy. Głównym objawem klinicznym nieleczonej fenyloketonurii jest postępująca niepełnosprawność intelektualna, zwykle w stopniu znacznym. Nieleczony chory z PKU nie jest samodzielny, nie nabywa umiejętności właściwych dla określonego etapu rozwoju, często traci nabyte już umiejętności. W skrajnych przypadkach nie chodzi, nie mówi, nie je samodzielnie. Pojawiają się też inne objawy neurologiczne, w tym padaczka – tłumaczy doktor Dorota Korycińska-Chaaban z Poradni Chorób Metabolicznych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Dzieci z fenyloketonurią z ograniczonym dostępem do preparatu specjalnego przeznaczenia żywieniowego
Dieta ubogofenyloalninowa jedynym sposobem leczenia w Polsce
Chociaż aktualnie nie jest stosowane leczenie przyczynowe PKU, istnieje skuteczna metoda zapobiegania wystąpieniu objawów uszkodzenia układu nerwowego – to specjalna dieta ubogofenyloalaninowa, jedyna dostępna w Polsce metoda leczenia fenyloketonurii. Warunkiem sukcesu jest rozpoczęcie leczenia dietą z ograniczeniem podaży fenyloalaniny przed wystąpieniem objawów klinicznych choroby. Jest to możliwe dzięki Programowi Badań Przesiewowych Noworodków finansowanych przez Ministerstwo Zdrowia. W trzeciej dobie życia od noworodka pobiera się krew na specjalną bibułę, a następnie przesyła się ją ze szpitala do Zakładu Badań Przesiewowych. Z suchej kropli krwi na bibule wykonuje się badania w kierunku licznych wrodzonych wad metabolizmu, w tym fenyloketonurii. Stwierdzenie podwyższonego stężenia fenyloalaniny we krwi dziecka wymaga dalszej diagnostyki w ośrodkach specjalistycznych. W Warszawie jest to Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka.Rozpoznanie fenyloketonurii w pierwszych dniach życia oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia zapewnia chorym rozwój intelektualny podobny do ich zdrowych rówieśników.
Prawidłowo i systematycznie leczeni pacjenci z PKU uczęszczają do żłobków, przedszkoli, kończą szkoły, studia, pracują w wybranych zawodach, zdobywają tytuły naukowe, zakładają rodziny i rodzą zdrowe dzieci. Wysokie stężenia fenyloalaniny wywierają toksyczne działanie na mózg w każdym wieku, a wysokie stężenia fenyloalaniny we krwi ciężarnej kobiety z PKU szkodliwie działają na rozwijający się płód, powodując zespół wad wrodzonych, nazywany Zespołem Fenyloketonurii Matczynej. Dlatego też leczenie dietą ubofenyloalaninową jest konieczne przez całe życie. – To bardzo ważne, aby każdy chory z PKU, w każdym wieku, był objęty opieką Poradni Metabolicznej. Szczególnie dotyczy to małych dzieci, młodzieży i kobiet w wieku rozrodczym – mówi doktor Dorota Korycińska-Chaaban.
Na czym polega dieta ubogofenylolaninowa?
Dieta eliminacyjna stosowana w leczeniu fenyloketonurii jest dietą pokrywającą zapotrzebowanie na wszystkie makro- i mikroelementy, witaminy oraz energię tak jak u osób zdrowych, jednakże o obniżonej ilości fenyloalaniny oraz zwiększonej zawartości białka. Produkty wysokobiałkowe, mające duży udział w diecie osób zdrowych takie jak: mięso i produkty mięsne, nabiał, ryby, jaja, rośliny strączkowe, produkty mączne, orzechy, kakao, czekolada, muszą być wykluczone z diety pacjentów z PKU. Podstawowe zalecenia diety ubogofenyloalaninowej dotyczą następujących składników: fenyloalaniny, tyrozyny, białka i energii.
Codzienne stosowanie diety wymaga szczegółowego zaplanowania posiłków chorego, dokładnego ważenia każdego produktu i obliczania spożywanej ilości fenyloalaniny, białka oraz kalorii. Chory może otrzymać z posiłkami ściśle określoną ilość fenyloalaniny, zgodnie z aktualną tolerancją.
– Na szczęście w obliczeniach pomocne są dostępne specjalne kalkulatory PKU. Białko, niezbędne organizmowi do odpowiedniego rozwoju, chorzy z PKU otrzymują w postaci specjalnych preparatów – mieszanin syntetycznych aminokwasów, pozbawionych fenyloalaniny, będących równoważnikiem białka. Szeroka gama produktów niskobiałkowych dostępna jest w coraz większej ilości zwykłych sklepów, co zdecydowanie ułatwia komponowanie atrakcyjnej i urozmaiconej diety – komentuje dr n. med. Joanna Żółkowska, dietetyk Poradni Chorób Metabolicznych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Nie mogę jeść wszystkiego, ale mogę wszystko
Informacja o chorobie dziecka zazwyczaj powoduje szok, niepewność, lęk i zaprzeczenie. Fakt, że w przestrzeni publicznej jest tak niewiele informacji na temat chorób rzadkich, może być dodatkowym czynnikiem wzmagającym strach. Dlatego ważne jest korzystanie z różnych źródeł wsparcia, takich jak poradnie metaboliczne, rodzina i przyjaciele oraz inni pacjenci.
To właśnie ta ostatnia grupa i jej historie w sposób szczególny pomagają zrozumieć, że dzięki odpowiedniej diecie, choroba nie musi być ograniczeniem. Pacjent, rozmawiając o doświadczeniach innych chorych, może zacząć traktować stosowanie restrykcyjnej diety jako środek do celu, dzięki któremu może robić to, co daje mu prawdziwą satysfakcję. Otoczenie jest źródłem niezbędnego w chwilach zwątpienia wsparcia oraz motywuje do tego, aby czerpać z życia pełnymi garściami.
Bo choć każdy z nich jest inny, razem tworzą siłę społeczności!
– Dieta nauczyła mnie odpowiedzialności i siły. Sądzę, że będzie moją towarzyszką nawet na końcu świata, ale to nie jest problem. Dzięki niej mogę realizować swoje pasje i nie odczuwać tego, że jestem chora. Największą motywację do bycia konsekwentnym w przestrzeganiu diety ubogofenyloalaninowej czerpię od przyjaciół i rodziny. To oni napędzają mnie do działania. Zdaję sobie również sprawę z problemów, które mogą pojawić się w przypadku rezygnacji ze stosowania diety. Dlatego próbuję dzielić się moją pozytywną energią i mocno angażuję w społeczność #Fenymenalnych. To właśnie oni pomagają nam wszystkim odczuwać wolność, mimo towarzyszących na co dzień dietetycznych ograniczeń – mówi Kaja Rogala, 19 letnia pacjentka.
Fenymenalni
Z myślą o codziennym wsparciu osób z fenyloketonurią już ponad 7 lat temu powstała platforma PKU Connect, dzięki której osoby związane z PKU mogą czerpać wiedzę, pomysły na posiłki, a także pozytywną energię i motywację do działania. To nie tylko przestrzeń wirtualna. Pacjenci poznają się również osobiście podczas warsztatów organizowanych przez Nutricia Metabolics, markę działającą w ramach firmy Nutricia Polska. Cyklicznie wydawany jest też drukowany magazyn, który tworzą eksperci i #Fenymenalni pacjenci.
Choroby rzadkie: długa droga od diagnostyki do leczenia
