Choć pojedyncze przypadki występują rzadko, to łącznie na choroby rzadkie cierpią nawet 2–3 mln osób w Polsce – przekazała dr Elżbieta Proń z Uniwersytetu Śląskiego w Katowicach. Dodała, że głównym wyzwaniem nie jest dziś brak nowoczesnych technologii medycznych, lecz wydłużone ścieżki diagnostyczne oraz ograniczony dostęp do specjalistycznych badań genetycznych i konsultacji eksperckich.
Każdego roku, w ostatnim dniu lutego, obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. To międzynarodowa inicjatywa zapoczątkowana w 2008 r. przez Eurordis, mająca na celu zwiększenie świadomości społecznej na temat rzadkich schorzeń. W latach przestępnych święto przypada 29 lutego – w najrzadziej występujący dzień w kalendarzu – co symbolicznie podkreśla specyfikę tych chorób i sytuację pacjentów.
Zgodnie z definicją obowiązującą w Unii Europejskiej choroba rzadka to schorzenie, które dotyka nie więcej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Większość z nich ma podłoże genetyczne, a około połowy przypadków ujawnia się już w wieku dziecięcym. Dane wskazują, że wśród pacjentów pediatrycznych nawet 30 proc. chorych nie dożywa piątego roku życia, co pokazuje, jak poważne i często dramatyczne są to jednostki chorobowe.
„Populacyjnie choroby rzadkie dotykają około 6 do 8 proc. mieszkańców danego kraju, co oznaczałoby, że w Polsce cierpi na nie od 2,2 do 3 mln osób, czyli tyle, ile liczy mniej więcej populacja Warszawy” – wyjaśniła w informacji prasowej profesor Uniwersytetu Śląskiego w Katowicach dr Elżbieta Proń, na co dzień mama Julka, u którego zdiagnozowano INAD – dziecięcą dystrofię neuroaksonalną.
Ekspertka zaznaczyła, że choroby rzadkie mają najczęściej charakter przewlekły, postępujący i ciężki. W zdecydowanej większości przypadków medycyna nie dysponuje leczeniem przyczynowym, dlatego stosowane terapie koncentrują się na łagodzeniu objawów oraz spowalnianiu rozwoju choroby. Oznacza to wieloletnią opiekę specjalistyczną i konieczność stałego monitorowania stanu zdrowia pacjenta.
Jak podkreśliła dr Proń, czas postawienia właściwej diagnozy zależy przede wszystkim od obrazu klinicznego danej choroby. W sytuacjach, gdy schorzenie wiąże się z widocznymi wadami rozwojowymi, diagnostyka może rozpocząć się już w okresie okołoporodowym. W wielu przypadkach objawy są jednak niespecyficzne i trudne do jednoznacznej interpretacji.
„Należy pamiętać, że bardzo wiele chorób rzadkich to choroby, których nie widać, niełączące się z żadnymi wadami rozwojowymi, dające niespecyficzne objawy, które mogą być łatwo pomylone np. z autyzmem, obniżonym napięciem mięśniowym, ubytkami słuchu czy wzroku lub powikłaniami leczenia chorób bakteryjnych czy wirusowych” – tłumaczyła ekspertka.
Średni czas uzyskania trafnej diagnozy w przypadku genetycznie uwarunkowanych chorób rzadkich w Polsce wynosi około czterech lat. To tzw. odyseja diagnostyczna, która dla wielu rodzin oznacza wielokrotne hospitalizacje, konsultacje u różnych specjalistów oraz kosztowne badania wykonywane prywatnie. Jak zaznaczyła dr Proń, opóźnienia nie wynikają z braku odpowiednich technologii, ponieważ możliwości diagnostyczne w Polsce są zbliżone do standardów unijnych. Problemem pozostaje natomiast ograniczona dostępność refundowanych badań, w tym sekwencjonowania całego egzomu (WES), które umożliwia analizę wszystkich poznanych genów i identyfikację mutacji odpowiedzialnych za rozwój choroby.
„Przeciągająca się diagnostyka oznacza najczęściej nieodwracalne straty dla zdrowia pacjentów, za późno wdrożone terapie, suplementacje i leczenie objawowe” – podkreśliła dr Proń.
W ostatnich latach w Polsce wprowadzono szereg rozwiązań systemowych, które mają poprawić sytuację osób z chorobami rzadkimi. Należą do nich m.in. rozszerzone programy badań przesiewowych noworodków, w tym w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), a także zmiany w przepisach dotyczących orzekania o niepełnosprawności. Kluczowym dokumentem strategicznym pozostaje Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, którego celem jest usprawnienie diagnostyki, koordynacja opieki medycznej oraz rozwój wyspecjalizowanych ośrodków eksperckich.
Zdaniem ekspertki przyjęcie planu to istotny krok w stronę poprawy systemu opieki nad pacjentami z rzadkimi schorzeniami. W praktyce jednak nadal widoczne są bariery organizacyjne, takie jak ograniczona liczba miejsc w programach diagnostycznych, długie kolejki do badań wysokospecjalistycznych czy koncentracja opieki w największych miastach i ośrodkach klinicznych.
Choroby rzadkie mają również poważne konsekwencje ekonomiczne i społeczne. Dotyczą nie tylko kosztów leczenia i terapii, ale także dostępu do świadczeń socjalnych, wsparcia dla opiekunów oraz możliwości elastycznego zatrudnienia. Wysokie ceny nowoczesnych terapii i leków sierocych sprawiają, że system refundacyjny odgrywa kluczową rolę w zapewnieniu równego dostępu do leczenia.
Ekspertka zwróciła uwagę, że bez sprawnych mechanizmów refundacyjnych i skutecznych negocjacji cenowych może dochodzić do nierówności w dostępie do terapii oraz napięć społecznych pomiędzy różnymi grupami pacjentów.
Na zakończenie dr Proń podkreśliła konieczność działań na kilku poziomach jednocześnie. W obszarze ochrony zdrowia potrzebne jest zwiększenie świadomości wśród lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i specjalistów oraz realne skrócenie ścieżki diagnostycznej. W sferze nauki kluczowe znaczenie ma rozwój badań interdyscyplinarnych i ścisła współpraca między uczelniami, sektorem publicznym oraz prywatnym. Tylko kompleksowe podejście może przyczynić się do poprawy sytuacji milionów osób żyjących w Polsce z chorobami rzadkimi.
Paradoks rzadkości: Jak 3 miliony Polaków walczą o widzialność w systemie
Plan dla Chorób Rzadkich na 2026 r.: co realnie zmienia się dla pacjentów, ośrodków i systemu
Źródło: Nauka w Polsce
