17 maja, po raz pierwszy na taką skalę w Polsce, obchodzimy Światowy Dzień Neurofibromatoz. W tym dniu szczególną uwagę zwracamy na problemy, z jakimi na co dzień zmagają się osoby z neurofibramatozami i ich rodziny. – Chorzy narażeni są na niebywały ostracyzm społeczny. To niewyobrażalny ogrom ludzkich dramatów – mówi Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, która jest jednocześnie matką dorosłego już pacjenta z neurofibromatozą.
Zaczyna się niewinnie od plamek w kolorze kawy z mlekiem. Budzi się lęk, niepokój… Lekarz na rutynowej wizycie zaczyna je liczyć i kiedy jest ich więcej niż 6, sugeruje kontakt z genetykiem lub onkologiem. Z czasem mogą pojawić się małe, podskórne guzki. Jeden, drugi, trzeci. Jeżeli plamki u dziecka nie wzbudziły niepokoju, to pojawiające się guzki już tak. Są to podstawowe objawy neurofibromatozy.
Neurofibromatozy to grupa chorób genetycznych, cechujących się obecnością licznych guzów wywodzących się z osłonek nerwów ciała. Może ich być 5 lub. 500, mogą pojawić się w dowolnym miejscu na ciele i wewnątrz organizmu. Wszędzie tam, gdzie przebiega nerw, niezależnie od jego wielkości.
Katalog potencjalnych objawów jest bogaty. Poczynając od skórnych plamek i podskórnych guzków poprzez nawet wielkie guzy, występujące wewnątrz ciała. Te większe, ale i o monstrualnych rozmiarach, nazywane są nerwiakowłókniakami splotowatymi, mogą uciskać narządy wewnętrzne, duże naczynia lub inne ważne struktury ciała powodując ich dysfunkcję. Rosnąc z otoczki nerwu obwodowego, uciskają też jego rdzeń odpowiedzialny za przewodzenie bodźców, powodując nie tylko ból, ale także nieustępujący świąd i zaburzenia czucia lub niedowłady. U wielu chorych występują dysplazje kostne. Glejaki nerwów wzrokowych uszkadzają narząd wzroku, a guzy mózgu często wymagają leczenia operacyjnego i terapii uzupełniającej w postaci chemioterapii. Dzieci mogą mieć również problemy w nauce z towarzyszącymi zaburzeniami skupienia uwagi, nadruchliwością oraz zaburzeniami rozwoju mowy.
Występuje duże ryzyko dziedziczenia choroby, przenoszonej na dziecko przez chorego rodzica. Jednak prawie połowa przypadków spowodowana jest przez samoistne mutacje w genie Nf1, co oznacza, że u rodziców nie ma mutacji genowej, a ich dalsza rodzina nie jest obciążona NF-1. Do tej pory nie da się przewidzieć, jak neurofibromatoza będzie przebiegać u danego pacjenta. Są dorośli, którzy o tym, że są obciążeni neurofibromatozą, dowiadują się w momencie jej rozpoznania u własnego dziecka. Są też tacy, którym ból i cierpienie oraz ostracyzm społeczny spowodowany wyglądem towarzyszy od wczesnego dzieciństwa.
– Grupa rówieśnicza odrzuca takie dziecko. Rodzice mówią: „Nie baw się z nim, bo jeszcze się zarazisz”. To okrutne i smutne zarazem, że tak krzywdzące podejście utrzymuje się przez lata. A to przekłada się również na to, że dziecko gorzej funkcjonuje w społeczeństwie, co nasila późniejsze problemy edukacyjne. Wstydzi się, czuje gorsze. Pojawia się niechęć do chodzenia do szkoły. Kiedy guzy zaczynają rosnąć, problemy się pogłębiają. Nie tylko deformują ciało, ale również powodują silny ból. Niektóre z nich mogą zezłośliwieć. Chorym i ich bliskim stale towarzyszy wysokie poczucie lęku oraz stany depresyjne. Oprócz odczuwanego ostracyzmu, szybko pojawia się również lęk przed nim. Chorzy wiedzą, że jeżeli pojawi się guz znacząco deformujący ciało, ich życie i funkcjonowanie społeczne ulegną radykalnemu pogorszeniu. Świadomość, że jest się nieuleczalnie chorym, że mogą pojawić się objawy, które będą wymagać skomplikowanego leczenia lub okaleczających zabiegów chirurgicznych, że przez całe życie pacjent będzie żył w strachu przed rozwojem kolejnego nowotworu, tzw. czujności onkologicznej, bardzo negatywnie wpływa na samopoczucie. Nie wiadomo też, kiedy i czy w ogóle dojdzie do rozwoju tak dramatycznych objawów choroby. Niektórzy poza zmienionym wyglądem ciała nie mają innych objawów i dysfunkcji narządowych. Dlatego traktujemy to schorzenie jako tykającą bombę z opóźnionym zapłonem. Nieprzewidywalność to drugie imię neurofibromatoz – przyznaje Dorota Korycińska ze Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.
Naturalny przebieg choroby charakteryzuje się niekontrolowanym i postępującym wzrostem guzów skórnych oraz okolic wielu narządów, który zaczyna się w dzieciństwie i trwa przez całe życie.
– Kiedy rodzice słyszą diagnozę neurofibromatozy, niedowierzają, załamują się, pojawia się złość. Reakcje są bardzo różne. Jest to choroba, z którą pacjent będzie żył do końca życia i wraz z rozwojem jej powikłań mogą pojawić się różne problemy, różne objawy, które w różny sposób będą się manifestowały. Ci chorzy, jak każdy inny pacjent, powinni otrzymać bardzo dobrą opiekę – tłumaczy prof. Mariusz Wysocki – pediatra, onkolog i hematolog dziecięcy,który jako pierwszy lekarz w Polsce zajął się pacjentami z neurofibromatozami.
Charakterystyczne plamy „cafe au lait” nie ułatwiają postawienia jednoznacznej diagnozy, mogą one występować u wielu ludzi zdrowych, mogą także charakteryzować jedną z ponad 80 innych „plamkowych chorób”. Diagnostyka może trwać latami.
– Problemy diagnostyczne wynikają z tego, że objawy w postaci plam z mlekiem występują również w innych chorobach, poza tym 40-60 procent całej populacji ma pojedyncze plamy i nie stanowią one żadnego problemu. Niepokojące mogą być co najmniej trzy plamy o kolorze kawy z mlekiem i towarzyszące im inne objawy, a już zwłaszcza zaburzenia rozwoju psychoruchowego, czy zaburzenia neurologiczne, ale także hematologiczne lub z zakresu każdej innej specjalności medycznej – mówi dr n. med. Marek Karwacki z Katedry i Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Poza najczęstszą NF-1, do grupy neurofibroamtoz zaliczamy także inne choroby, w tym zwłaszcza nerwiakowłókniakowatość typu 2, o zupełnie innym i odmiennym przebiegu.
– Możemy szacować, że w Polsce NF1 występuje z częstością 1: 2 500, czyli średnio mamy około 12 tys. osób z tą chorobą. Znacznie mniej pacjentów choruje na neurofibromatozę typu 2. Razem możemy szacować, że na neurofibromatozy choruje kilkanaście tysięcy osób w Polsce – tłumaczy dr n. med. Agnieszka Jatczak-Gaca z Katedry Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr A. Jurasza w Bydgoszczy.
Jedną z najcięższych manifestacji NF-1 jest nerwiakowłókniak splotowaty, który wiąże się ze znacznym obciążeniem zdrowia, a czasami także życia pacjentów. Nerwiakowłokniaki splotowate to niezłośliwe guzy osłonek nerwów obwodowych, występujące u ok. 30 proc. pacjentów z NF-1, które mogą występować w dowolnym miejscu ciała, powodując znaczne dolegliwości, często ze względu na ich rozmiar i inwazyjność.
NF-1 wpływa na każdy aspekt życia chorego oraz jego opiekunów, w tym edukację, aktywność społeczną czy zawodową.
– W pierwszym roku uczęszczania do przedszkola nas syn przez cały rok był tam raptem kilka razy, w drugim podobnie. Musiałam zrezygnować z pracy. Bo choroba Kuby wiązała się z moimi częstymi nieobecnościami w pracy przede wszystkim ze względu na długie pobyty w szpitalu, które najczęściej przedłużały się do dwóch tygodni. Szpital jest nadal naszym drugim domem, oprócz tego dochodzi rehabilitacja – tłumaczy Gabriela Zajączkowska, mama 6-letniego Kuby, u którego zdiagnozowano neurofibromatozę typu 1.
Pacjenci z takimi guzami w przebiegu NF-1, a szczególnie dzieci, wymagają stałej opieki i wsparcia wielospecjalistycznego, w tym psychologicznego i edukacyjnego, a także kompleksowego leczenia i koordynowanej opieki medycznej. Od niedawna nadzieją dla chorych jest lek, który może zatrzymać objawy choroby.
– Pierwsza na świecie terapia, przeznaczona do celowanego leczenia nerwiakowłókniaków splotowatych, która niedawno się pojawiła, stanowi swego rodzaju polisę ubezpieczeniową. Rzadko który pacjent będzie musiał z niej korzystać, ale uspokaja to, że z tej polisy będzie można skorzystać, kiedy guzy zaczną rosnąć i zagrażać życiu – zauważa Dorota Korycińska.
Pierwszym dzieckiem w Polsce, któremu został poddany lek, który zatrzymuje rozwój choroby, jest 6-letni Kuba. Obecnie leczony jest w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych – W tej chwili po wprowadzeniu leczenia jesteśmy w szpitalu raz na pół roku. Kuba wreszcie może, jak inne dzieci chodzić do przedszkola. Kiedy usłyszeliśmy diagnozę, a w zasadzie wyrok śmierci, myśleliśmy, że to koniec. Bo lekarz powiedział, że to rzadka genetyczna choroba, na którą nie ma lekarstwa. Lekarz przygotował nas na najgorsze i powiedział, że jeżeli te guzy zaczną rosnąć, to ze względu na ich lokalizację i ucisk na okoliczne narządy, Kubuś zacznie powoli umierać. Dla mnie w tamtym czasie, kiedy to usłyszałam, to nie była diagnoza, tylko wyrok śmierci. Nie ukrywam, że załamaliśmy się po tych słowach. Jednak teraz, dzięki nowoczesnemu i jak dotąd jedynemu dostępnemu już leczeniu, otrzymaliśmy drugą szansę; pojawiła się nadzieja na zahamowanie choroby. Kuba może żyć, jak inne dzieci – dodaje Pani Gabriela.
Do niedawna leczenie dostępne dla pacjentów z NF-1 było bardzo ograniczone. Interwencja chirurgiczna w wielu przypadkach jest niemożliwa ze względu na wielkość i lokalizację guza (zabieg może prowadzić do okaleczenia lub jest niemożliwy do wykonania ze względu na ciężkie powikłania), ale także ryzyko powikłań neurologicznych i miejscowych, a także duże ryzyko wznowy.
Nowa i jedyna do tej pory terapia, najgorszych nerwiakowłókniaków splotowatych, została uznana przez Ministerstwo Zdrowia za technologię wysoce innowacyjną i przełomową. Lek znalazł się na liście terapii o wysokim poziomie innowacyjności z 30 maja 2022 r. jednak nadal pacjenci czekają na jego refundację.
Terapia prowadzi do zatrzymania postępu choroby, klinicznie istotnego zmniejszenia objętości guza, zmniejszenia bólu odczuwanego w związku ze wzrostem guza, a przy tym równoczesnej poprawie m.in. funkcji motorycznych, co przekłada się na ogólną poprawę jakości życia pacjentów.
Opieka koordynowana
W 2020 r. odrębnym rozporządzeniem Ministra Zdrowia został wprowadzony program pilotażowy w zakresie koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami oraz pokrewnymi im RASopatiami. Program ten zapewnia chorym nie tylko kompleksowe porady lekarzy specjalistów w zakresie leczenia neurofibromatoz i obejmuje ocenę stanu zdrowia oraz wykonanie racjonalnie planowanych badań kontrolnych wraz z koniecznymi konsultacjami specjalistycznymi umożliwiających podjęcie dalszych decyzji diagnostycznych i określenie schematu opieki nad chorym do następnej wizyty okresowej. Novum tego programu jest możliwość stałego dostępu do konsultacji tych samych specjalistów dla rodziców i innych lekarzy opiekujących się chorym dzieckiem. W ten sposób zapewniono pacjentom i ich rodzinom poczucie medycznego zaopiekowania się. Program realizowany jest przez 3 lata w 4 ośrodkach wyznaczonych przez Ministra Zdrowia w Polsce. Pod koniec 2023 roku nastąpi ewaluacja programu pilotażowego na podstawie danych zebranych przez NFZ.
– Największym problemem obecnie odnośnie do opieki nad NF-1 jest brak ośrodka dla dorosłych pacjentów. W przypadku dzieci jest lepiej, bo mamy 4 ośrodki, choć skoncentrowane w Polsce centralno-północnej; brakuje takiego centrum na południu Polski – tłumaczy Dorota Korycińska.
Potrzebę kontynuacji programu widzą również klinicyści.
– Na pewno potrzebna jest kontynuacja programu opieki koordynowanej, który jest unikalny. Ogromna większość pacjentów docenia taki rodzaj opieki, a przede wszystkim ma poczucie, że gdy dzieje się coś niepokojącego z ich dzieckiem, to mogą się zgłosić do nas i otrzymają pomoc. Można powiedzieć, że dzięki programowi oszczędzamy także środki NFZ, które nie są wydawane na niepotrzebne badania diagnostyczne oraz wizyty u specjalistów nieznających się na przebiegu i powikłaniach NF-1. To, co wymaga uwagi decydentów oraz na pewno organizacji pacjenckiej, to opieka dla dorosłych z NF-1 i objęcie także ich opieką koordynowaną tak jak dzieje się to w przypadku dzieci. Ważna byłaby też możliwość stosowania nowej terapii w przypadku nerwiakowłókniaków splotowatych: dla wielu pacjentów to szansa na w miarę normalne życie, podjęcie lub powrót do pracy czy szkoły, unikanie cierpienia, ale także szansa na skuteczne leczenie ciężkiego bólu i objawów neuropatycznych wykluczających ich normalną aktywność życiową – powiedział dr Karwacki.
Profesor Mariusz Wysocki dostrzega, że przez te 20 lat, od kiedy zaczął, zajmować się pierwszymi pacjentami z neurofibromatozą wiele się zmieniło. – Doszedł do tego również element edukacyjny, w wyniku licznych wykładów skierowanych do pediatrów, do lekarzy rodzinnych i hematoonkologów, zaczęła wzrastać w całym kraju rozpoznawalność i świadomość choroby. Program pilotażowy wprowadzający opiekę koordynowaną, to bardzo duży krok naprzód. Przeszkodziła tutaj pandemia i na pewno rozwój opieki skoordynowanej został spowolniony. Natomiast pojawił się lek, który może pomóc zwłaszcza pacjentom z guzami i z deformacjami, które mogą wpłynąć znacząco na przebieg choroby. Czyli powoli rodzi się struktura organizacyjna – powiedział prof. Wysocki.
KSO: raport końcowy z pilotażu nie potwierdza skuteczności sieci
Źródło: materiały prasowe
